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ひとつでもあると、難病の発症を避けられないとされていた遺伝子の変異を持っているのに、健康な生活を送っている人が、ごく少数ではあるが存在する――米ニューヨーク州マウントサイナイ病院と付属医科大学の研究者らが、そんな驚きの研究結果を発表した。

遺伝子の変異が原因で発症する「遺伝疾患」はいくつかの種類があり、複数の遺伝子変異の組み合わせ次第で発症リスクが変わる「多因子遺伝疾患」に対し、ひとつの遺伝子の変異によって発症する「単一遺伝疾患」は、該当する変異があれば、必ず発症するとされていた。

研究では、58万9306人の全遺伝子情報を解析し、疾患の発症にかかわっている可能性のある900の遺伝子を選別。この900の遺伝子をさらに解析していたところ、13人の被験者が単一遺伝疾患を発症する遺伝変異を持っているにもかかわらず、発症経験がなく、現在まで健康に生活していることがわかった。

発見された遺伝変異は、「嚢胞性線維症」や「ファイファー症候群」、「スミス・レムリ・オピッツ症候群」など、いずれも幼少期に発症し、大人になるまで生存するのは極めて難しいとされる遺伝疾患につながるものだという。

研究者らは、13人の被験者には重篤な遺伝疾患を防ぐ未知の遺伝子か、他にはない環境要因があるのではないかと推測。今回の研究では被験者の追跡調査まで承認められていなかったため、断念したものの、「完治はほぼ不可能であると考えられていた遺伝疾患に、新たな可能性が見えた」とコメント。

今後は大規模な遺伝解析調査を繰り返し、今回の例のように遺伝疾患を発症してない事例のデータを複数集め、発症を防ぐ要因を特定。さらには再現につなげ、新たな治療法の開発につなげていく予定だという。