注意欠如・多動症（AD／HD）の遺伝子が解明！？発達障害の治療法開発のきっかけになるか？: アスペ嫁と苦悩夫の奇妙な冒険

2016年07月19日

注意欠如・多動症（AD／HD）の遺伝子が解明！？発達障害の治療法開発のきっかけになるか？

大阪大学大学院医学系研究科解剖学講座(分子神経科学)の山下俊英教授、藤谷昌司助教(研究当時。現兵庫医科大学解剖学講座准教授)らの研究グループは、16番染色体の 16p13.11微小重複※2 によっておこる神経発達障害群の原因分子マイクロRNA-484(miR-484)※3 を世界で初めて発見しました。

16p13.11部位の重複は、注意欠如・多動症(AD/HD)や知的能力障害等の原因として注目されていますが、これまでその原因となるメカニズムは明らかではありませんでした。今回、本研究グループは16p13.11重複によるmiR-484発現異常が、脳の発生制御に関わる分子である protocadherin-19(プロトカドヘリン-19)※4 の発現に変化をきたし、胎生期の神経新生※5 異常が起きることを明らかにしました。

引用元：大阪大学

引用元：大阪大学

なんだかむずかしい内容なので、細かく分かりませんが、
発達障害の原因には一歩前進と言ったところでしょうか。

※1　神経発達障害群(neurodevelopmental disorders)
発達期に発症する一群の疾患である。行動の異常は、学習または実行機能の制御といった非常に限られたものから、社会的技能又は知能の全般的な障害まで多岐にわたる。自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症(AD/HD)、知的能力障害等が含まれる。これらの疾病の原因は、一般的には異なるシステムの脳の異常であると考えられているが、それぞれの併存も多く、原因は不明である。

※2　16p13.11微小重複
遺伝子の重複症は21トリソミー(ダウン症)等の染色体そのものの大きな重複から、染色体の極一部(数メガベース程度)のコピー数が重複する微小重複症まで様々なものがある。その中で、16p13.11領域の微小領域約1.5メガベースが重複し、症状を呈した患者を16p13.11微小重複症と呼ぶ。原因、候補遺伝子等はこれまで、全く未知であった。16p13.11領域の重複は、様々な神経発達障害群のリスクになることが報告されている。

※3　マイクロRNA-484(miR-484)
マイクロRNAの1つ。484番目と比較的遅く発見された。げっ歯類や霊長類等の高等生物のみで保存されている。これまで、ガンや細胞死との関わりが報告されていたが、発達期における役割は全く分かっていなかった。数百あると考えられるターゲット分子の中から、スクリーニングによって、後述のprotocadherin-19分子が同定された。

引用元：大阪大学

こんなに世界中の頭が良い人たちが日夜研究していても
解明ができない脳みそとは宇宙のような存在ですね。

発達障害は脳の一部の機能障害です。

昔は、アスペルガー受動型の嫁に対して、
「絶対俺が常識的な方向に変えてやる！」みたいな
気概がありました。

いまも、「もうすこし、なんとかならないかなぁ」と感じることも間々あります。

しかし、私たちが相手にしようとしているのは、
天才達が解明できない脳みそですよ。

脳みそ＝宇宙のような存在

どちらも解明の可能性は天文学的確率でしょう。

「絶対俺が宇宙を思うように変えてやる！」

そんな風にいっているようなものでは？と最近は思うようになり、
対峙しようとしている相手がおおきすぎる！と実感してきたのです＾＾

発達障害の子どもやパートナーがいるとどうしてもさまざまな
支障をきたすことはあるでしょう。

しかし、私たちに宇宙は変えられない！そんな見方で
発達障害と向き合うのも面白いかもしれませんね。

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