着床前スクリーニング（PGS) の結果: ★30代半ばの妊活日和★

2018年09月16日

着床前スクリーニング（PGS) の結果

今日は、着床前スクリーニング (Preimplantation Genetic Screening; PGS) にだしていた卵たちの結果をききにクリニックへ。

8/18に採卵して、約1か月、9/14に結果がわかりますといわれていましたが、
9/12の時点で電話で確認すると、結果は出ているとのことでした。

そのとき、

「３つの結果は出ていますが、１つだけ再検査に出しています。」

と、さらっと言われて、「何？？どういうこと？？？」
って、夫と不安でいっぱいに。

・正常胚が全くなくて、唯一のモザイク胚を再検査に出しているのか
・何か異常が見つかったのか
・そもそも・・再検査って、どうやって・・解凍したの？？？？

いろいろ気になりすぎて、9/21の子宮内膜生検の結果と一緒に聞きに行こうか、って言っていたけど、やっぱり急いで聞きに行こうということになりました。

ただ、予約したのが３連休の中日でクリニック周りは大渋滞。
クリニックも、14：30予約なのに、14：00の時点で呼び出し予定時刻が15：13

一応14:30にはチェックインしてみたけど、

14:35　チェックイン
・・・時間がありすぎそうなので外出。夫と本屋さんをぶらぶら。
15:15　クリニックから順番が近づいてます電話
15:24　診察
16:11　看護師さんから移植周期の薬の説明

診察中に院長先生がPHSで呼ばれてどこかに行ってしまい、10分以上戻ってこなかったので、
診察時間がかなり長くなっちゃいました。

従妹にクリニックの間待ってもらっていたのですが、
滞在時間２時間。

今日は内診もないし、と侮っていましたが、さすが三連休のなか日。
結構かかりました。

着床前スクリーニングの方法

私のクリニックでは、この図のような「ＮＧＳ法」で結果が出されます。

9番染色体トリソミー、18番染色体モノソミーです。
また、性染色体異常（X染色体が2本、Y染色体が1本の合計3本）を認めます。
O.G.M.Sより

こんな感じで、グラフに山があったり、谷があったら、染色体異常があるということらしいです。
本来、染色体は１本ずつの２本を持っているはずですが、

特定の染色体のみ３本だったら、山になり、トリソミー。
特定の染色体が１本足りなかったら、谷になり、モノソミー。

と、パッと見てわかるようになっています。

ただ、このグラフは、クリニックのモニターでは見せてくれますが、
結果はＡ４一枚の用紙でぺらっと渡されます。

結果、いきます。

着床前スクリーニングの結果

①　５日目５ＢＢ　→　不明　→　再検査
②　５日目５ＢＢ　→　モザイク胚
③　６日目５ＡＢ　→　異常胚
④　６日目５ＢＣ　→　正常胚

恐ろしい結果が出ました。

一般的に、グレードはＡが一番よく、Ｃが入ると移植中止にするクリニックや、
あきらめて採卵しなおす方もみかけますが・・

唯一の正常胚が５ＢＣ。
しかも、６日目胚盤胞。

今までグレードのいいもの、早く胚盤胞になったものから移植するというのが常識だとおもっていましたが、結果は真逆をいっていました。

採卵前の診察で院長先生が説明してくれた通り
一般的に良いとされる５日目胚盤胞、良いとされるＡＢなどの胚盤胞の順で移植していったとすると、正常胚に到達するのは半年以上先になるところでした。

＜前記事

D12　採卵日決定と院長に質問攻め＞

モザイク胚でも無事出産できるケースもあるみたいなので、あくまでも正常胚にたどり着き、うまく着床できると仮定してですが、こんな感じでしょうか。

診断をするのとしないのでは、３０代にとっては大きな時間的ロスになります。

詳しい説明によると、クリニックの報告書はこんな感じ。

①　５日目５ＢＢ　→　不明　→　再検査

　　電話で「再検査に出してます」って言われ、一番気になっていた卵です。
　　結果、一度解凍して、細胞を再度取り直したそうです。
　　凍結卵の融解→再度凍結は、４回くらいまでなら問題ないといわれているそうです。

　　着床前スクリーニングは、胎盤になる細胞の一部をとって、
　　培養して細胞を増やして検査するようですが、
　　うまく培養できる量にならないこともあるようで、再度一部とって検査するそうです。
　　これが、「不明」とよばれるもののようです。。

②　５日目５ＢＢ　→　モザイク胚

　　記号の見方は、本来２本ずつの染色体のところ、Ｇはトリソミー（３本）、
　　Ｌはモノソミー（１本たりない）ということのようですが、
　　１・４がモノソミーの疑い、７・１８がトリソミーの疑い。
　　ボロボロですが、＊マークは、あくまでも疑い。

　　胎盤の今回とった部分には異常がやや見られたけど、
　　赤ちゃんの部分は正常の可能性もあり、さらに成長していく過程で、
　　異常部分は排出され、正常な分だけで赤ちゃんが形成されることもあるそうです。
　　なので、とりあえず、凍結。

③　６日目５ＡＢ　→　異常胚

　これは、15番の染色体に＊マークがない、「Ｌ」表記があります。
　これは、明らかな染色体異常だそうです。
　15モノソミーといって、１本足りないらしく、画面で見ても明らかに、
　15番だけガクンと下がっていて、欠損しているのがわかりました。

　この結果を受けて、着床前診断について、論文を探したり、海外の結果を参考にしたり、
　調べまくったのですが、トリソミーの場合は無事出生することもあるようですが、
　モノソミーの場合、着床すらできないようです。
　Wikipedia にも、詳しく染色体について記載がありました。
　院長先生も、「この卵は戻しても着床しません」とはっきりおっしゃいました。
　唯一の「A」付グレードなのでショックでした。。

④　６日目５ＢＣ　→　正常胚

　ようやく、正常胚です。正常胚は、きれいな一本線で、山谷がありませんでした。
　正常胚があったことは嬉しいものの、６日目。しかもグレードＣ。
　着床前診断をしなかったら一番後回しになった卵です。
　染色体異常はなかったとはいえ、着床率が大丈夫なのか・・不安です。

こんな感じで、４つの卵すべて、不明・モザイク・異常・正常と、きれいに結果が分かれました。

先生との話し合いの結果、結果を受け止めて、やはり正常胚６日目５ＢＣから戻すことに。

ただし、①の５ＢＢの結果が10/14にわかるそうなので、その結果がよければ、①を戻す、ということになりました。

ちなみに・・先生の説明中ふと気になった・・正常胚の画面。

右端の X・Yにも谷がない。
②のモザイク胚、③の異常胚は、Yの箇所だけガクンと欠損がありました。

性別については教えてはいけない決まりのようなので、あえて確認はしませんでしたが、ネットで調べまくったところ・・Yが欠損していないということは、X・Yそれぞれの染色体をもつ・・つまり。
おなかに戻してもいない時点から性別がわかっちゃいました。

うちの夫は、子供が大好きなのですが、いつも女の子を見るたびに、
「女の子はほんまかわいいなぁ。
　絶対女の子がええわ。女の子２人とかほしいなぁ。」

って言っていたので、

「唯一の正常胚・・女の子じゃないけどいいの？」

と聞いてみると、即答で、

「全然いいよ！そんなんどっちでもええわ。無事に生まれたらそれでええ」

と言われて、ちょっとしんみり来ました。
冗談でも「えー。女の子がよかったー」とか普段ならいいそうなのに。

結婚してから４年。
不妊に悩んで３年。

子宮外妊娠１回、化学流産１回、心拍確認後の流産１回。

この不妊治療の苦労の年月が、私たちをちょっと大人にしてくれた気がします。

子供が大人にしてくれる、っていうのをよく聞きますが、
生まれることのできなかった子たちも、ちゃんと私たちを大人にしてくれていました。

不妊治療は本当につらいけど、不妊治療したおかげで、
子供ができるっていうことの大変さ、奇跡を感じることができた。

人間ってどうやって子供ができるのか、普通に子供ができた人は絶対知ることがないような、卵の受精から着床、着床したときの間隔まで・・(笑)

人生を深く味わうっていう意味では、良い経験をしていると思いました。

まぁ。ちゃんと子供ができたらーの話ですけど