以前記載していたと思いますが、
おちびさんは、
KCNQ2という遺伝子の病です。
診断を受けた時は、
日本に10人くらいと言われました。
今月の受診の際に、
パパもお休みが取れたので、
一緒に医大にいきました。
（パパ）
KCNQ2のこと何か進展ありましたか？
外国の団体が増えているようですよ。
今、何人くらい認知されてますか？
（お医者さん）
まだまだ症例が少なくて…
今、30人くらい。
うちの医大には、ひとり。
みたいな話をしました。
他にも例えば、
ある難病は、医大に5人らしく、
それに比べてもKCNQ2の情報は、
なかなか集まってないようです。
外国語も不得意なパパは、
KCNQ2の海外情報は
検索サイトの翻訳機能を使って、
入手している状況です。
以前に比べると日本語の情報も
増えきましたが、
まだまだ、たくさんの
情報が欲しいところです。
患者の家族のつながりは、
日頃のケアなどで厳しい状況と
思いますので、
まずは病院経由でも
もっと広がれると嬉しいと
思っています。
2022年08月17日
2021年06月15日
おちび発熱、そして発疹…【パパ編】
おちび発熱。
土曜日の午後、医大へ電話。
今から来てください。
医大へ到着。
やはり、まず最初に
発熱外来。
covid-19の抗原検査。
過去の受診状況から、
レントゲン、血液検査、尿検査。
手には、針が刺さったまま。
多分、尿検査は、導尿で尿採取。
レントゲンお願いします。
レントゲンの後は、車内で待機してください。
針の刺さったままで、バギーから
レントゲンの台へ。
終了後はまた、バギーへ。
車に戻り、
60分くらいで、陰性と連絡ありました。
合わせて、検査結果を車内で聞く。
手の甲に刺さった針を抜き、
月曜日受診の予定のようですが、
解熱剤は、必要ですか？
必要と答えると、
暫くして、
調剤指示書は、院内薬局に出してます。
薬をとりに行ってください。
お気をつけてお帰りください。
若いドクターでしたが、
素晴らしく丁寧な対応でした。
薬をもらって帰宅しました。
その後、発疹。
月曜日の受診でいつものドクターから薬疹かも？
と言われたらしく、ママからメールが来ました。
まだまだ、発疹がひきません。
熱もピークを過ぎましたが、まだ少しあります。
早く体調が良くなるように願っています。
土曜日の午後、医大へ電話。
今から来てください。
医大へ到着。
やはり、まず最初に
発熱外来。
covid-19の抗原検査。
過去の受診状況から、
レントゲン、血液検査、尿検査。
手には、針が刺さったまま。
多分、尿検査は、導尿で尿採取。
レントゲンお願いします。
レントゲンの後は、車内で待機してください。
針の刺さったままで、バギーから
レントゲンの台へ。
終了後はまた、バギーへ。
車に戻り、
60分くらいで、陰性と連絡ありました。
合わせて、検査結果を車内で聞く。
手の甲に刺さった針を抜き、
月曜日受診の予定のようですが、
解熱剤は、必要ですか？
必要と答えると、
暫くして、
調剤指示書は、院内薬局に出してます。
薬をとりに行ってください。
お気をつけてお帰りください。
若いドクターでしたが、
素晴らしく丁寧な対応でした。
薬をもらって帰宅しました。
その後、発疹。
月曜日の受診でいつものドクターから薬疹かも？
と言われたらしく、ママからメールが来ました。
まだまだ、発疹がひきません。
熱もピークを過ぎましたが、まだ少しあります。
早く体調が良くなるように願っています。
2021年05月19日
SPO2が…【パパ編】
おちびさんの
SPO2が良くなってます。
素晴らしいことです。
先日の医大の受診で、
薬を減らすことになり、
一定期間過ぎたら、
SPO2が90代後半になりました。
このまま、この調子で行って欲しい。
良い方向に向かっていると信じています。
SPO2が良くなってます。
素晴らしいことです。
先日の医大の受診で、
薬を減らすことになり、
一定期間過ぎたら、
SPO2が90代後半になりました。
このまま、この調子で行って欲しい。
良い方向に向かっていると信じています。
2018年02月27日
朝のニュースを見て…【パパ編】
NHKの朝のニュース。
医療ケアが必要な子どもたちのこと。
全国で、
17,000人をこえているらしい。
呼吸器、吸引、在宅酸素…
学校に行ける子ども。
行けない子ども。
話せる子ども。
そうでない子ども。
一口に
障害児、医療ケアが必要な子ども
と言っても、
みんな違う。
同じ人間がいないように、
同じ障害、病気でも
一人ひとり違う。
必要なケアも違う。
あらためて障害児について考えた。
答えは出ない。
現実は、現実。
医療ケアが必要な子どもたちのこと。
全国で、
17,000人をこえているらしい。
呼吸器、吸引、在宅酸素…
学校に行ける子ども。
行けない子ども。
話せる子ども。
そうでない子ども。
一口に
障害児、医療ケアが必要な子ども
と言っても、
みんな違う。
同じ人間がいないように、
同じ障害、病気でも
一人ひとり違う。
必要なケアも違う。
あらためて障害児について考えた。
答えは出ない。
現実は、現実。
2016年07月16日
ソリが…【パパ編】
おちびさん
最近、
反りが出ています。
気候の変化かもしれません。
もしかしたら、
台風が発生するとか…
気圧の変化が大きいとか…
台風の発生する数が多くなるとか…
少し気になります。
最近、
反りが出ています。
気候の変化かもしれません。
もしかしたら、
台風が発生するとか…
気圧の変化が大きいとか…
台風の発生する数が多くなるとか…
少し気になります。
2016年03月06日
難病のこと…【パパ編】
仕事がひと段落？したので、
病気の治療法などを
調べているパパ。
おちびの病気以外のことも気になります。
偶然、難病である
筋ジスに関する記事を見つけました。
神戸大学のプレスリリースです。
参考までにどうぞ。
おちびさんの医大の担当医も
おちびの病気のこと
色々調べてもらっています。
（感謝！感謝！）
おちびさんの病気に関係する治療法も
早く見つかって欲しいです。
で、話は変わりますが、
今日は仕事が休みだったので
気分転換？に
本日の夕食は、パパが作りました。
白菜のチキンコンソメスープ、
サラダ、パスタ付きの煮込ハンバーグ、
雑穀米でした。
（写真パスタありませんが…）
残念なことに
ハンバーグ少し味が濃くなってしまった。
病気の治療法などを
調べているパパ。
おちびの病気以外のことも気になります。
偶然、難病である
筋ジスに関する記事を見つけました。
神戸大学のプレスリリースです。
参考までにどうぞ。
おちびさんの医大の担当医も
おちびの病気のこと
色々調べてもらっています。
（感謝！感謝！）
おちびさんの病気に関係する治療法も
早く見つかって欲しいです。
で、話は変わりますが、
今日は仕事が休みだったので
気分転換？に
本日の夕食は、パパが作りました。
白菜のチキンコンソメスープ、
サラダ、パスタ付きの煮込ハンバーグ、
雑穀米でした。
（写真パスタありませんが…）
残念なことに
ハンバーグ少し味が濃くなってしまった。
2016年03月04日
2015年12月15日
ちびさんの今後…
そんな訳で…(どんな訳〜)
パパと上の子で、学校の授業で使うらしいラケットを買いに行った帰りに
どうやら100均に寄った模様。
ちびさん用のサンタ帽を買ってきてくれました。ずいぶん気がはやい。
早速かぶせらせてみると、
かわいすぎ〜(毎回で、申し訳ありません)
パパと上の子「やっぱ、似合ったね」とご満悦。
中年男性と、高校男性が子ども用のサンタ帽を一体どんな顔して選んでたのやら…。
さて、ちびさんの神経受診に行ってきました。
全体としては落ち着き気味のちびさん。
ホリゾン→減量
分泌物が増えたのは、前回の受診でリボトリールが増量になったからかなぁといいながらも、そのままで様子をみることになりました。
付随意運動、減ってほしいけど
分泌物増えるのは、ちょっと危険…。
また、1カ月、用心しながら過ごします。
そして、なかなかとどまることを知らない過成長。
身長108センチ
体重17キロ強…
３歳になったばかりです…
確実に、1センチづつ成長してる。
内分泌の先生とも話してもらってるらしく、
成長ホルモンを止めるお薬があるらしいけど、ある特定の疾患名がついた場合のみ、保険適用になるらしく、
ちびさんは保険適用外のため、
高額な費用がかかるらしく…。
など、先生が話してくれてましたが、
私、先週抜歯した親知らずのあとが痛くて、痛くて。痛み止めの薬を飲むタイミング、すっかり間違えてて、大事な時に、気もそぞろf^_^;
帰宅してから、頭、はたらきはじめました…。
このままのスピードで成長するのは、
やっぱりお世話をする面でも
ちびさんの栄養素の面でも問題がでてきそうです。
どうすることができるのか考えていかないといけません。
二酸化炭素の数値は、まずまず。
もう少し下がるよう、がんばろー！
パパと上の子で、学校の授業で使うらしいラケットを買いに行った帰りに
どうやら100均に寄った模様。
ちびさん用のサンタ帽を買ってきてくれました。ずいぶん気がはやい。
早速かぶせらせてみると、
かわいすぎ〜(毎回で、申し訳ありません)
パパと上の子「やっぱ、似合ったね」とご満悦。
中年男性と、高校男性が子ども用のサンタ帽を一体どんな顔して選んでたのやら…。
さて、ちびさんの神経受診に行ってきました。
全体としては落ち着き気味のちびさん。
ホリゾン→減量
分泌物が増えたのは、前回の受診でリボトリールが増量になったからかなぁといいながらも、そのままで様子をみることになりました。
付随意運動、減ってほしいけど
分泌物増えるのは、ちょっと危険…。
また、1カ月、用心しながら過ごします。
そして、なかなかとどまることを知らない過成長。
身長108センチ
体重17キロ強…
３歳になったばかりです…
確実に、1センチづつ成長してる。
内分泌の先生とも話してもらってるらしく、
成長ホルモンを止めるお薬があるらしいけど、ある特定の疾患名がついた場合のみ、保険適用になるらしく、
ちびさんは保険適用外のため、
高額な費用がかかるらしく…。
など、先生が話してくれてましたが、
私、先週抜歯した親知らずのあとが痛くて、痛くて。痛み止めの薬を飲むタイミング、すっかり間違えてて、大事な時に、気もそぞろf^_^;
帰宅してから、頭、はたらきはじめました…。
このままのスピードで成長するのは、
やっぱりお世話をする面でも
ちびさんの栄養素の面でも問題がでてきそうです。
どうすることができるのか考えていかないといけません。
二酸化炭素の数値は、まずまず。
もう少し下がるよう、がんばろー！
2015年11月19日
今月の定期外来にて。
11月の外来受診に行ってきました。
外科にて胃瘻のボタン交換。
すんなり終了。
神経の受診。
待てど暮らせど、呼ばれない。
待合室に、静けさが訪れたころようやくよばれました。よかった。
３歳になったちびさん。
身長１０７センチ
体重17キロ超え。
とどまるところを知りませんね。
どうしようもない…。
最近不機嫌で泣いたり、パタパタしたり、夜中こっそり起きてたり、しれっと酸素落としてたり、してること先生にお伝えしました。
で、薬を調整。
ホリゾン→減量
ロゼレム→増量
リボトリール→増量
採血の結果、バイパップまたまた見送り。
何度目だ〜。
おちびの最近のパタパタ動画を見てもらって
以前と変わっていないことを確認。
関節を動かして
「柔らかいね……」
ちびさんの遺伝子異常の場合、かたくなることが多いらしい。
そもそも先生も、ちびさんと同じ遺伝子異常のお子さんをみたことないらしく、おそらく九州には1人だろう…とのこと。
別の大学病院でも、その遺伝子の研究はなされているらしいが、臨床はないのでは…。とのこと。
ちびさんの遺伝子異常も、良性とそうじゃないのがあって、良性の方の症例は比較的あるみたいで、研究もなされているようです。
「おちびさんは、悪いほうだからね」って、
先生ー。言い方ー。デリカシーないー。
優しいトーンで、さらっと言っても、聞き逃しませんよー。
「悪い方って〜」と、即座に突っ込みました。
やっぱり、なにか少しでも、遺伝子の研究が進展しないかなって常に期待してしまいます。
外来、つかれた…。
外科にて胃瘻のボタン交換。
すんなり終了。
神経の受診。
待てど暮らせど、呼ばれない。
待合室に、静けさが訪れたころようやくよばれました。よかった。
３歳になったちびさん。
身長１０７センチ
体重17キロ超え。
とどまるところを知りませんね。
どうしようもない…。
最近不機嫌で泣いたり、パタパタしたり、夜中こっそり起きてたり、しれっと酸素落としてたり、してること先生にお伝えしました。
で、薬を調整。
ホリゾン→減量
ロゼレム→増量
リボトリール→増量
採血の結果、バイパップまたまた見送り。
何度目だ〜。
おちびの最近のパタパタ動画を見てもらって
以前と変わっていないことを確認。
関節を動かして
「柔らかいね……」
ちびさんの遺伝子異常の場合、かたくなることが多いらしい。
そもそも先生も、ちびさんと同じ遺伝子異常のお子さんをみたことないらしく、おそらく九州には1人だろう…とのこと。
別の大学病院でも、その遺伝子の研究はなされているらしいが、臨床はないのでは…。とのこと。
ちびさんの遺伝子異常も、良性とそうじゃないのがあって、良性の方の症例は比較的あるみたいで、研究もなされているようです。
「おちびさんは、悪いほうだからね」って、
先生ー。言い方ー。デリカシーないー。
優しいトーンで、さらっと言っても、聞き逃しませんよー。
「悪い方って〜」と、即座に突っ込みました。
やっぱり、なにか少しでも、遺伝子の研究が進展しないかなって常に期待してしまいます。
外来、つかれた…。
2015年10月24日
不随意運動 ヒョレア
すっかり秋。
とはいえ、昼間はまだ暑く、今だにクーラーいれてます~_~;
ある日の真ん中の子。
秋のドラマを見ながら、私に質問しました。
真ん中の子 「ママ、この女優さん、何歳くらいかな？」
私 「ママと同じ歳だよ」
真ん中の子 「……… 悲しいね……」
真ん中の子のなんとも言えない表情に、大ウケしてしまった私。
娘さん。まず、その女優さんと私を比べるのは間違いですよ。しかも私、実はちっとも悲しくありませんから、どうか、そんな切ない顔しないで下さいね〜。
なかなか笑かす真ん中の子です。
最近のちびさん。
一時期落ち着いていた不随意運動がではじてます。
なかなか手強い不随意運動。
ちびさんは、ヒョレアといわれる動きに分類されるようです。
産まれてすぐから、反りが強く手足をバタバタし続けて、心拍200超えという状況。
最初は、筋弛緩剤。
次に、デパケン、エクセグランを飲んでいました。
今の病院の先生に診てもらうようになって、
筋弛緩剤、エクセグランをきりました。
その後、ホリゾン、リボトリール。
またまた、筋弛緩剤のリオレサール。
今のところ、ちびさんの不随意運動はドーパミンが出過ぎることが原因では…？ということで、ドーパミンの分泌を抑えるエビリファイを飲んでます。
ホリゾンはダイアップ系らしく、ダイアップの効きがイマイチのおちびさんに必要かしら…と思っていますが、なんとなく、反りも以前より落ち着いてるし、ホリゾンありきの今の状態なのかなぁ…。
現在、ホリゾン、リボトリール、エビリファイ、そしてロゼレム。
ロゼレムは、メラトニンの分泌を促進してくれるらしく、睡眠リズムがメチャメチャなちびさんの生活リズムを改善してくれることを期待してますが、今のところ……-_-b
子どもはロゼレム多めに摂ったほうがいいかもしれないって、先生言ってましたが。
まだはっきりわからないのですね(＞人＜;)
いろいろ話がとびましたが、
エビリファイ、今のちびさんにはあってる気もする、けど断言するとそれを撃ち破るちびさんなので、こっそり1人で見守ってました。
またまた現われた不随意運動、ヒョレア。
エビリファイー。頑張れー。
またまた成長してます。
もうすぐ３歳、ちょっぴりお姉さんになります^_^
とはいえ、昼間はまだ暑く、今だにクーラーいれてます~_~;
ある日の真ん中の子。
秋のドラマを見ながら、私に質問しました。
真ん中の子 「ママ、この女優さん、何歳くらいかな？」
私 「ママと同じ歳だよ」
真ん中の子 「……… 悲しいね……」
真ん中の子のなんとも言えない表情に、大ウケしてしまった私。
娘さん。まず、その女優さんと私を比べるのは間違いですよ。しかも私、実はちっとも悲しくありませんから、どうか、そんな切ない顔しないで下さいね〜。
なかなか笑かす真ん中の子です。
最近のちびさん。
一時期落ち着いていた不随意運動がではじてます。
なかなか手強い不随意運動。
ちびさんは、ヒョレアといわれる動きに分類されるようです。
産まれてすぐから、反りが強く手足をバタバタし続けて、心拍200超えという状況。
最初は、筋弛緩剤。
次に、デパケン、エクセグランを飲んでいました。
今の病院の先生に診てもらうようになって、
筋弛緩剤、エクセグランをきりました。
その後、ホリゾン、リボトリール。
またまた、筋弛緩剤のリオレサール。
今のところ、ちびさんの不随意運動はドーパミンが出過ぎることが原因では…？ということで、ドーパミンの分泌を抑えるエビリファイを飲んでます。
ホリゾンはダイアップ系らしく、ダイアップの効きがイマイチのおちびさんに必要かしら…と思っていますが、なんとなく、反りも以前より落ち着いてるし、ホリゾンありきの今の状態なのかなぁ…。
現在、ホリゾン、リボトリール、エビリファイ、そしてロゼレム。
ロゼレムは、メラトニンの分泌を促進してくれるらしく、睡眠リズムがメチャメチャなちびさんの生活リズムを改善してくれることを期待してますが、今のところ……-_-b
子どもはロゼレム多めに摂ったほうがいいかもしれないって、先生言ってましたが。
まだはっきりわからないのですね(＞人＜;)
いろいろ話がとびましたが、
エビリファイ、今のちびさんにはあってる気もする、けど断言するとそれを撃ち破るちびさんなので、こっそり1人で見守ってました。
またまた現われた不随意運動、ヒョレア。
エビリファイー。頑張れー。
またまた成長してます。
もうすぐ３歳、ちょっぴりお姉さんになります^_^
どうぞ確認下さい
