2008年12月12日
致死性家族性不眠症とは?
致死性家族性不眠症とは?
致死性家族性不眠症とは1986年にルガレシらが報告した、
優性遺伝性のプリオン病である。
世界中では10家系以上が知られている。
進行性の強い不眠を主症状とするが、
他のプリオン病と比較し知的障害と脳の海綿状空胞変性が軽度である。
脳波の周期性同期性放電の欠如と、
プリオン遺伝子178番コドンのアスパラギン酸からアスパラギンへの
置換が証明されている。
出産報告はがきの「アンビエンテ」
菱田 明