高齢双子妊娠〜NIPT陽性判定で悩んで堕胎しなかったアトピーママブログ〜

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NIPT（新型出生前診断）で陽性判定となった、18トリソミー（エドワーズ症候群）という病気について調べました。



通常染色体は23組が2本ずつあるのですが、18番目の染色体が何らかの異常で3本になってしまった状態（トリソミー）の先天異常疾患です。
この異常が現れる確率は3,500〜8,500人に1人の割合で、男児よりも女児の方が1対3の割合で多い特徴があります。ほとんどの場合は母親から受け継いだものとのこと。35歳以上の高齢出産では、18トリソミーのリスクが高いようです。


18トリソミーの根本的な治療法はなく、子供は母親の胎内で自然流産となることが多いそうです。運良く育ってくれたとしても重い合併症を持っていることが多いので、半数以上は生後1週間以内に亡くなってしまい、出生後に1年以上生きられる割合は10％以下だそうです。
しかし合併症の症状が軽かったり治療が上手くいけば15歳、20歳と長く生きる子もいます。


18トリソミーの赤ちゃんにはいくつかの特徴があります。
・胎内での育ちが小さい
・頭が小さい
・人差し指が中指や薬指の上に重なっている
・耳の形に異常があり、位置が下の方についている
・胸骨が短い
・足が内側に曲がっている
・認知機能の発達に遅れがある
・心疾患、肺疾患、消化器系合併症、泌尿器系合併症等の症状がある
こういった特徴がみられるので、NIPTを受けていなかったとしても妊婦健診でエコーを見る中で発覚することもあるようです。



染色体が1本多い原因は、受精卵をつくるために精子や卵子が持つ染色体を減らす時に、減数分裂や体細胞分裂が上手くできなかった時に起こります。

通常は母体から23本が卵子に引き継がれ、父親から23本が精子に引き継がれて合計46本になるところ、2本から1本へ減らす細胞分裂が失敗したことで、受精した時に染色体が計3本ある状態になってしまいます。

減数分裂が正しく行われなかったために発生したものを「標準型」、正常な細胞と異常がある細胞の両方が混ざったために発生したものを「モザイク型」と呼び、モザイク型だと症状や身体的特徴が軽度になる傾向がありますが、18トミソリ―の子供の95％は標準型なのだそうです。

総合病院での3回目の受診は、14週頃でした。

カウンセリングの先生は、前回と同じ女性のドクター。

全くサラッとした表情をされているので、結果は陰性だったんでしょーと思いながら話を聞いていると、何と、陽性でした。絶対病気じゃないという自信があったので驚きすぎて泣いてしまいました。

「陽性ではありますが、2卵性の双子なので2人共が病気という可能性は低く、おそらく1人が健康で1人に染色体異常がある可能性が高いです。あくまで非確定検査なので、羊水検査で確定することができます。
今ここで決めるわけではありませんが、確定検査の結果を見た上で、2人とも産むのか2人ともあきらめるかを決めて頂けます。
陽性の判定にはごくまれに偽陽性という場合もありますので、羊水検査をしてから改めて考えて頂ければ良いと思います。」

と先生に言われました。

陽性・・・1人が病気・・・偽陽性

私の場合、18トリソミーという染色体が1本多い状態だそう。
確かに検査前の説明で21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーが分かるって言っていたな・・・でも絶対病気じゃないと思っていたので、そのトリソミーとやらに対して興味は全く持っていませんでした。


・・・それが・・・陽性だなんて・・・。


泣きながら先生に、18トリソミーだとどんな症状があるのですか？

と質問をしました。


男性も女性も46本の染色体を持っているのですが、男性は半分の23本が精子に、女性も半分の23本が卵子に入ります。受精すると合計46本になるのですが、その半分になる過程でうまく分かれきれずに24本が入ってしまい、染色体異常が起きているわけです。

18トリソミーですと、まずは流産する可能性が高く、合併症を持って産まれてくると治療が必要になります。
この資料のQRコードにインターネットでアクセスして頂くと色々な情報が見られますので、お家でゆっくりご覧ください。
とのことでした。


先生：偽陽性という可能性もあるので確定する為に羊水検査の予約を取りますね

私：ちょっと待って下さい。羊水検査は破水して2人ともダメになるリスクがあるんですよね？」

先生：そうですね、リスクはありますね。またカウンセリングに来てから決めてもらっても良いですが、その後に予約すると検査がどんどん先延ばしになってしまいますので。予約はキャンセルできますので、一応入れておきましょう。

私：分かりました。選択肢は2人とも下ろすか、産むかのどちらかしか無いんですね？

先生：いえ、今の時点で下ろすのは決めないでください。羊水検査の結果をみて決めて頂くか、羊水検査をせずに2人とも産むかですね。


というこんな会話でした。

私の頭の中は”どうしよう”という思いでいっぱいで。

その後に妊婦検診だったのですが、エコーをして「今のところは特に異常は見当たりませんね」と言われてホッとしました。

ここからいろんな思いが駆け巡ります。。。


★今回の通院費用はNIPTのカウンセリングに12,000円、妊婦健診3回目は毎回の尿検査とエコーで6,000円程でした。

総合病院での2回目の受診は、妊娠12週に入った頃でした。

まずはNIPT2回目受診として、彼と一緒にカウンセリングを受けます。

っとその前に、まず双子ちゃんが生きているかの確認で、エコーを実施しました。
12週になるとお腹で見れるということで、あの足を広げる検診台ではなく、普通のベッドでした。
これ、とってもラクですやっぱり膣に器具を入れられるのは不快感と多少の痛みがありますからね、腹部のエコーは少し押されますが痛みが無く快適でした。

双子ちゃんは無事生きていて、1人はふわふわと浮いてよく動いてくれました。可愛いまだ6cmだけどウエストや太腿の長さ、体重をを測ったりできて驚きです。ひと通り計測したら、次はNIPTカウンセリングです。

カウンセリング担当のドクターは女性で、私は前回聞いたことも重複しますが、

「検査で特定できる染色体疾患は、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）です。
これらの可能性を「陰性」または「陽性」と判断しますが、あくまで非確定検査である為、陽性だった場合には羊水染色体検査をします。
という説明を受けました。


羊水検査はお腹に直接針を刺して、羊水を抜き取ります。
私の場合は双子なので、2つの袋それぞれから羊水を採取して病気を確定させるそうです。この検査も結果が出るまでに2〜3週間かかります。

この羊水検査、お腹に針を刺すということで、とても痛そうだなと思ったのですが、それだけでなく、針を刺す為破水して最悪の場合は流産してしまうそうなのです

まぁでも、病気じゃなければ良いし。と思ってこの日はあまり深く考えませんでした。
彼もふむふむと聞き、同意書にサインをしてカウンセリングは終了です。


妊婦健診は、最初にエコーを済ませたのでNIPT用の採血と、前回の採血の結果で血糖が少し高かったので、血糖のみの採血を一緒にしました。

★この日のお会計は、NIPT費用が自費で7万円、エコーと採血で補助券を使用した追加費用が8千円程度でした。

総合病院での初診は妊娠10週に入った頃でした。

まずはドクターからのヒアリング。

どこに住んで居て、私とパートナーともにどんな仕事をしているかとか、NIPT(新型出生前診断)検査希望とのことだが妊婦健診や出産もこの病院を望むか、お互いの両親の話等をしました。

その他不安なことは無いかを聞かれ、ひと通りお話したところでNIPTの説明ムービーを見ました

ネットで調べた内容が次々と流れ、”あー、知ってる”と思いながら、サラッと見て終了。


ムービーを見終わったら、NIPT初回カウンセリングです。
・カウンセリングがあるので特定の曜日での予約になること
・NIPTは本日を含め３回の受診が必要なこと。
・2回目の受診（採血当日）はパートナーも一緒に来院すること
・検査結果は採血から2週間後で、電話回答は不可、来院すること
・約0.3％〜0.5％の確率で「判定保留」になる場合があるので、再検査を受けること（追加請求無し）
・非確定診断なので、陽性だった場合は確定検査である「羊水染色体検査」に進むこと（追加請求無し）
・性別の判断は不可
といった内容を聞きました。


アンケートや新型出生前診断検査の同意書を記入して、カウンセリングは終了。
その後妊婦健診へと進みました


妊婦健診は最初のドクターともカウンセリングのドクターとも違う方で、エコー、採尿、採血と盛りだくさんの内容でした。

★今回の費用は妊婦健康診査受診券（補助券）を使用して、7,000円程でした。

近所の産婦人科では双子出産ができない為、転院する総合病院を探し始めました。

選定基準は
�@公共交通機関で通いやすいこと
�A結婚＋引っ越しをする為、引っ越しても通院できる距離であること
�B通院と同時にNIPT検査も受けられること
です。

いくつか候補がありましたが、NIPT検査の費用は高額ですので、できるだけ安価に受けられる病院を選びましたNIPTとしての費用はカウンセリング込みで10万円程度です。

病院が決まったので、もともと通っていた産婦人科へ連絡して紹介状を書いてもらいます。後日書きあがるとのことで、その頃に取りに行きました。

★紹介状の費用は保険適用の再診料、時間外加算が入って1,200円程度でした。（再診料はかかりましたが受付で受け取っただけなので先生とは話していません）

紹介状を受け取ったので、転院先に連絡を取り初回の予約をすることに。
大きな病院なのでまずは転院元から予約依頼をかけてもらい、その後転院先から私宛に電話がかかってくるという流れでした。

無事予約ができたので、あとは初回診察日を待つのみです。
この頃、妊娠８週でした

さて、2回目の産婦人科通院の日です

彼も一緒に診察室へ・・・と思ったのですが、コロナ対策で1人しか入れず。
質問事項は聞いてくることにして、彼には車で待っていてもらいました。


まずは心音の確認をする為、エコーで確認です。
無事心音が確認でき、妊娠確定です


その後の診察では
・双子なのでこの産院では産めない。NICUのある総合病院へ転院が必要なこと
・妊娠届を提出して母子手帳をもらってくること
を案内されました。

私からの質問と回答は
Q1.NIPTを受けようと思っているが、この医院でも受けられるか
A1.出生前検査をした所で、産まれた後にかかる病気の方が多いから別に受けなくても良いのではないか。熱が出て脳症になったり、後遺症が残る病気もある。元気に産んで病気にかからないようにすることが重要

Q2.今働いている仕事は続けても良いのか
A2.仕事は半分にセーブして、動きすぎないこと

Q3.持病のアトピー性皮膚炎が心配
A3.軽い薬なら内服も外用も使用して構わない。アトピー性皮膚炎遺伝の可能性はあるが、絶対ではない

とのことでした。
転院に関しては紹介状を書くので、病院を決めてまた連絡し、紹介状が出来上がったら取りに来てほしいと言われ、この日の診察は終わりました。


あ、あと葉酸サプリを勧められました。高かったし、種類もよく分からないので調べてネットで買おうと思い、その場では断りました。


★この日のお会計は、前回妊娠が分かっていたので”妊婦検診扱い”となり、検診費用８千円と保険適用の投薬代合わせて１万円程でした。

妊娠発覚後、彼が不安に思うダウン症についての検査のことを色々と調べました。

検査名はNIPT（新型出生前診断）と言い、赤ちゃんが生まれてくる前に”その子が特定の染色体疾患をもっているか”を調べられるもので、特定できる染色体疾患は、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトー症候群（13トリソミー）です。

NIPTが始まったのが2010年頃のアメリカで、日本では2013年頃から受けられるようになったそうです。
妊娠10週〜15週の間に血液検査をするだけで結果が分かり、その陽性的中率は約95％と高い確率で病気かどうかが分かるというもの。

私は�@の35歳以上に当てはまるので、NIPT検査ができる医院を探すことにしました。

受けられるのは下記�@〜�Dに当てはまる方。
�@35歳以上の高齢出産の方
�A過去に染色体数的異常を有する子供を妊娠した経験のある方
�B胎児超音波検査で染色体異常を有する可能性が示唆された方
�C母体血清マーカー検査で染色体異常を有する可能性が示唆された方
�D胎児の両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方


受けられる病院は認定施設と認定外施設がありますが、認定外だからといって無許可で違法なことをしているわけではありません。どちらの施設でも安心して受けることができます。


私が初めに電話で問い合わせたのは、ネットで検索して上位に出てきた認定外施設でした。
・10週に入ったらすぐ検査ができる
・通院は１回。当日採血して結果はネットで見られる
・検査プランがいくつかあり、予算に合った検査を選べる

という回答でした。私は”採血前にどんな検査なのか詳しく知りたい（双子の場合の質問もしたい）”と思っていたのですが、事前カウンセリングは行っておらず、【10週以前来院不可、NIPT実施を決めてから予約してほしい】と言われたので、この医院は候補から外しました。


NIPTの費用は安くて7万円くらいからありますが、大体は15〜20万円ほどかかる医院が多いですね。
高額なので検査するか悩んでしまいますね


私の場合は双子で総合病院への転院を促されていたので、どうせならNIPTをしてからも出産まで通える病院にしようと思い、通院距離を含めて合った病院を探し始めました。

選んだのは大学病院です。電話で問い合わせすると総合案内から担当科に繋いで下さり、
・ＮＩＰＴはカウンセリングがあり、決まった曜日に通院が必要なこと
・通院は３回で、【カウンセリング、カウンセリング＋採血、結果カウンセリング】来院すること
・追加で相談も可能
・金額は11万円程度
ということを教えて下さり、ここに決めることにしました

生理の血が少し出始め、そろそろ生理が来るなと思ってから２週間、ほんの少しの経血がずっと続いていました。

彼氏は妊娠しているかもしれないから病院へ・・・と言ってくれたのですが、私は妊娠していないと思っていたので産婦人科へ行くのを先延ばしにしていました。（この時は彼も軽い気持ちで”妊娠”という言葉を使ったと思います）

彼が痺れを切らしたので仕方なく産婦人科へ行くと、医院の先生は

「37歳だと卵巣ガンや子宮ガン、子宮頸ガンのリスクもあるからちゃんと定期的に検査を受けないとダメだよ」

と言ったので、”あ、私ガンだわ。どうしよう”と思い込み、不安になりながら検診台へ上がりました。




「・・・こりゃ生理は来ないわ。おめでとう、ご懐妊ですよ」

と言われ、先程のガンからの不安が一気に驚きに変わりました

「しかも卵が２つあるからね、双子だよ37歳でも妊娠できたんだから良かったじゃない」

と。私はびっくりしすぎて涙がポロリエコー画像では確かに卵がふわふわと動いていました。

心音が確認できたので、１週間後にまた心音が確認できれば妊娠が確定するとのこと。帰宅しながら急いで彼に連絡をしました。

私は全く妊娠した自覚がなかったのですが、エコー画像で動いていた卵ちゃんたちと、もらったエコー写真を見ているうちにじわじわと妊娠を自覚しました。彼とは結婚をしていませんが、産みたい気持ちがどんどん大きくなっていきました


彼は報告を聞いて、二つの不安があると言いました。
１つは、経済的な不安。48歳の俺は、定年まであと12年。子供が20歳になるまでの残り8年の収入が不安だということ。
もう１つは高齢出産のリスク。周りでダウン症の子供を育てている家庭があるそうで、会社を早退したりお迎えだから残業できなかったりと、もし病気がある子だと大変だということ。

私の姉は年収300万円のシングルマザーで子供二人を育てたし、病気の子供だって育てられる（というか病気ではないから大丈夫）と、不安には思いませんでした。

この考え方の違いで、まずは衝突しました


君は何も考えていないね・・・と言われ悲しくなりました。

次回の産婦人科通院に一緒に行くことにして、お互いもう一度考えることになりました。


★今回の通院費用は妊娠の為の検査ではなくガン等を診る為の超音波検査、膣洗浄、出血の投薬があり、保険適用で3,000円程でした。

37歳のアラフォー独身生活を満喫していた私ですが、３か月ほど前に彼氏との間に子供ができたことが発覚しました。しかも双子ちゃんです。


彼氏は48歳で子供は望んでおらず、結婚はまだまだ・・・と思っていた矢先の発覚で、二人ともとても驚きました。

そして、私は気にしていなかったのですが、彼が”お互い高齢だし、ダウン症等のリスクが怖いから検査を受けよう”と言ったので、NIPTと言われる新型出生前診断を受けることにしました。


私は何の保証も無いのに”絶対病気ではない、大丈夫だろう”と思い込んでいたので、検査結果を聞いて相当驚きました。なんと陽性という結果だったのです。




私の子供は二卵性の双子なので、おそらく１人が病気、１人は健康であろうという予想。先生からは２人とも産むか、２人ともあきらめるかのどちらかの選択肢しかないと聞かされ、とても悩みました。

私は２人とも産みたいと思っていたけど、彼は現実的で

”病気の子を育てるのはすごく負担がかかり仕事にも親族にも周りの人みんなに迷惑がかかる”

と、あきらめる方向も考えていました。


単体妊娠（双子でなく１人の妊娠）だったら良かったのかな・・・他の病気ならあきらめがついたのかな・・・とか、色々考えてしまい、人生で一番重い悩みだなと感じました


現在NIPTは35歳以上の方しか検査を受けられませんが、制度が変わって今後は誰でも受けられるようになります。結果によってはすごく悩み、大きな決断を必要とするこの新型出生前診断。
私の経験談を公開することで”結果に悩まれている方が少しでも選択肢を広げられればいいな”と思い、このブログを書くことにしました。

決断をするまでの過程や、確定診断を行っていないので実際に産まれるまでは病気かどうか分からない不安を抱えながらの妊娠生活、顔合わせや結婚、持病のアトピーについてもお話できればと思います