高齢双子妊娠〜NIPT陽性判定で悩んで堕胎しなかったアトピーママブログ〜

NIPT（新型出生前診断）で陽性判定となった、18トリソミー（エドワーズ症候群）という病気について調べました。



通常染色体は23組が2本ずつあるのですが、18番目の染色体が何らかの異常で3本になってしまった状態（トリソミー）の先天異常疾患です。
この異常が現れる確率は3,500〜8,500人に1人の割合で、男児よりも女児の方が1対3の割合で多い特徴があります。ほとんどの場合は母親から受け継いだものとのこと。35歳以上の高齢出産では、18トリソミーのリスクが高いようです。


18トリソミーの根本的な治療法はなく、子供は母親の胎内で自然流産となることが多いそうです。運良く育ってくれたとしても重い合併症を持っていることが多いので、半数以上は生後1週間以内に亡くなってしまい、出生後に1年以上生きられる割合は10％以下だそうです。
しかし合併症の症状が軽かったり治療が上手くいけば15歳、20歳と長く生きる子もいます。


18トリソミーの赤ちゃんにはいくつかの特徴があります。
・胎内での育ちが小さい
・頭が小さい
・人差し指が中指や薬指の上に重なっている
・耳の形に異常があり、位置が下の方についている
・胸骨が短い
・足が内側に曲がっている
・認知機能の発達に遅れがある
・心疾患、肺疾患、消化器系合併症、泌尿器系合併症等の症状がある
こういった特徴がみられるので、NIPTを受けていなかったとしても妊婦健診でエコーを見る中で発覚することもあるようです。



染色体が1本多い原因は、受精卵をつくるために精子や卵子が持つ染色体を減らす時に、減数分裂や体細胞分裂が上手くできなかった時に起こります。

通常は母体から23本が卵子に引き継がれ、父親から23本が精子に引き継がれて合計46本になるところ、2本から1本へ減らす細胞分裂が失敗したことで、受精した時に染色体が計3本ある状態になってしまいます。

減数分裂が正しく行われなかったために発生したものを「標準型」、正常な細胞と異常がある細胞の両方が混ざったために発生したものを「モザイク型」と呼び、モザイク型だと症状や身体的特徴が軽度になる傾向がありますが、18トミソリ―の子供の95％は標準型なのだそうです。