DNA: やさしい医科学ノート

<< 2024年01月 >>
日	月	火	水	木	金	土
	1	2	3	4	5	6
7	8	9	10	11	12	13
14	15	16	17	18	19	20
21	22	23	24	25	26	27
28	29	30	31

13トリソミー [2019/02/09 00:00]

　ヒトの13番染色体の重複は13トリソミー(trisomy 13)として知られている．核型は(47, XX, +13)または(47, XY, +13)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群，18トリソミーに次いで第3番目に多い頻度で認められる．10,000-15,000出生に1人程度の割合で発症する．生後1年以内に亡くなることが多く，1歳以上になるのは全出生の10%以下と言われている．　13トリソミーに認められる臨床所見には重度の発達遅滞，腎異常，多核球..

18トリソミー [2019/02/08 00:00]

　ヒトの18番染色体の重複は18トリソミー(trisomy 18)として知られている．核型は(47, XX, +18)または(47, XY, +18)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群に次いで頻度が多く認められる．5,000-10,000人に1人とも言われるが，95%以上の18トリソミーは妊娠初期に流産してしまう．出生できたとしても1年以上生き延びれるのはそのうち10%未満であり致死率の高い染色体異常と言える．　臨床症状は数週の割に体が小さく未熟児様..

トリソミー [2019/02/07 00:00]

　ヒトの常染色体に3つ以上の重複が認められる場合は往々にして致死的であるが，第21, 18, 13番染色体トリソミーの場合に限って生存することが出来る．中でも21トリソミー(trisomy 21)はダウン症候群と呼ばれており，トリソミーの中でも最も頻度が多く認められている．　ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命..

染色体数的異常 [2019/02/06 00:00]

　ヒトの染色体は女性と男性で核型で46 XX, 46 XYと表される．染色体数がこれより多かったり少なかったりすること（23の倍数になっていないこと）を染色体数的異常と呼ぶ．染色体数的異常を原因として多いものに，一つの染色体が１セットしかないモノソミー(monosomy)と，一つの染色体が３セットあるトリソミー(trisomy)がある．常染色体のモノソミーは全て致死的である．常染色体のトリソミーは21,18,13番染色体を除いて全て致死的である．これに対して，性染色体の染色体..

SNPとSNVとSNAの違い [2019/02/05 00:00]

　ヒトなど含めた生物種においてある特徴(class)が二つ以上の異なる形質(object)を示すものを多型(polymorphism)と表現する．多型は生物の遺伝性，多様性，適応性などを反映したもので，同じ生物種の個体同士を比較した場合でも実に様々な多型が存在することが見て取れる．例えば，女性と男性の見た目の違いといった区別もそうであるし，血液型，耳たぶの大小，目蓋が二重か一重かといったことも多型と捉えられる．一般的に，多型と認識される個別の形質は生物種集団の中で1%以上の頻..

遺伝子変異 [2019/02/04 00:00]

　DNAはATGCからなる核酸塩基の配列情報を有している．核DNAは染色体ごとに反平行な二本鎖からなっている．この配列情報は個体差があるものの，個体間や生物種間である程度似通った部分が存在する．核酸塩基配列の中でもタンパク質合成の設計図とも言える部位を特に遺伝子と呼ぶ．この遺伝子の塩基配列に他の個体群と異なる塩基配列があった場合に合成されてくるタンパク質にも異常が見られることがある．このため塩基配列を正確に分析することで異常を見つけることができるようになってきた．遺伝子DNA..

ミトコンドリア遺伝 [2019/02/02 00:00]

　ミトコンドリアは赤血球など一部の細胞を除いた全ての細胞に存在しおり，酸化的リン酸化というATPを介したエネルギー産生を担っていると考えられている．ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を..

X染色体の不活化現象 [2019/02/01 00:00]