やさしい医科学ノート

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．

　また，非常に稀ではあるがY連鎖遺伝(Holandric inheritance)という遺伝形式が存在する．