やさしい医科学ノート

　ある生物の固有の遺伝情報全体をゲノム呼ぶが，2019年現在ではゲノムといえば核酸配列を指している． 2003年にヒトゲノム計画が完了した．計画を推進したのが国際ヒトゲノムシーケンス決定コンソーシアムであり，アメリカ合衆国，中華人民共和国，日本，ドイツ，イギリス，フランスにある研究機関が中心となって組織されていた．同時期に米国セレラ社によるヒトゲノム配列決定も行われていた． 　現在もヒトゲノム基準配列コンソーシアム(Genome Reference Consortiu..

1865年にグレゴール・メンデルが 発表したメンデルの３法則は以下の通り 分離の法則 優性の法則 独立の法則 　メンデルは実験ではエンドウマメの交配により次世代にある法則を持って各種の特徴である形質が伝わっていく様が明らかとなった．エンドウマメの実の色が緑や黄色といった個性的な形質を持つがこれらを対立形質(Allelomorphic character)と呼ぶ．対立形質の例としては様々なものが考えられる．例えば，マメの皮が平滑かシワかといったものや，身長が高い..

　生殖細胞に認められる減数分裂(meiosis)は二倍体(2n)の細胞から半数体(n)の細胞を生み出す過程と考えられる．すなわち，卵原細胞(卵祖細胞)またはB型精原細胞(精祖細胞)が減数分裂を経て配偶子(卵または精子)を得る過程である．この過程は第1減数分裂と第2減数分裂という2つの連続した分裂から起こる．第1減数分裂に先立ってDNA量はDNA複製により倍増されて4nとなる．第1減数分裂を経て2つの各々の細胞のDNA量は2nとなる．続いて第2減数分裂ではDNA複製が起こらずに..

　染色体は2つのクロマチドがセントロメアで結合した構造をしている．クロマチドの端はテロメアと呼ばれる．セントロメアは染色体によって位置が異なっている．セントロメアから伸びる上下のクロマチドを染色体の腕に見立てて，短い方を短腕(p)，長い方を長腕(q)と呼ぶ．染色体はギムザ染色することでGバンドが現れるが，このバンドごとに番号付がされており，セントロメアから数えてテロメアに向かって番号が上がっていくようになっている． 　2003年にヒトゲノム計画が完了してヒトの遺伝情報の..

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　光学顕微鏡で体細胞を観察すると様々な細胞が見えてくるが，端的に分類すると分裂しているかしていないかで分けられる．細胞のライフステージをこのように間期（interphase）と分裂期（M期）とに分けてとらえると周期的に細胞の状態が遷延していくことが見て取れる．細胞周期の間に細胞に含まれるDNAの量はダイナミックに変化していく．ヒトの場合は細胞周期の長さが分化した細胞ごとに異なっている．例えば，消化管は比較的に細胞周期の時間が短く，活発に細胞分裂しているが，神経は比較的に細胞周..

　ヒトの体細胞は母由来の常染色体22本とX染色体1本，父由来の常染色体22本と性染色体いずれか1本の計46本を有している二倍体である．常染色体はヒトゲノムの情報をこれら染色体ごとに分散させて有している．染色体を染色して観察すると濃く染まる部分と薄く染まる部分が縞々に描出される．ギムザ染色で観察したこの縞をGバンドと呼ぶ． 　Gバンドが濃く染まる部分はクロマチンが（DNAとヒストンなどのタンパク質との複合体）密に畳まれている部分で，ヘテロクロマチン（heterochromat..

　ヒトのDNAは直線状であるがヒストンとヌクレオソームを形成して小さく折りたたまれた状態で細胞の核に存在する．光学顕微鏡によっても染色法（ギムザ染色）を用いることで核を観察することができる．細胞内のDNAはこういった染色法により塩基性に青紫色によく染まるため，DNAの発見より前の19世紀後半にウォルター・フレミングによりクロマチンと名付けられた．クロマチンはDNAとヒストンの他にRNAや非ヒストンタンパク質とも複合的に結合し合った状態で存在する． 　ヒトなどの多細胞生物..