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小児家族性高コレステロール血症ヘテロ型 [2019/12/18 00:00]
家族性高コレステロール血症は常染色体優性遺伝であるため理論的には遺伝型の母由来，父由来少なくとも一方に遺伝子変異が認められる場合に表現型として高コレステロール血症を発症すると考えられる．遺伝型として両方の遺伝子座に変異がある場合はホモ型，片方だけ認められる場合はヘテロ型と称されるが，ヘテロ型でさえも強力に動脈硬化を進行させる要因であるため，小児期から発見された場合には早期に治療介入が望ましいと考えられる．
10歳以上で以下のような特徴が認められる場合は家族性高コレステロール..
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