やさしい医科学ノート

　ヒトなど含めた生物種においてある特徴(class)が二つ以上の異なる形質(object)を示すものを多型(polymorphism)と表現する．多型は生物の遺伝性，多様性，適応性などを反映したもので，同じ生物種の個体同士を比較した場合でも実に様々な多型が存在することが見て取れる．例えば，女性と男性の見た目の違いといった区別もそうであるし，血液型，耳たぶの大小，目蓋が二重か一重かといったことも多型と捉えられる．一般的に，多型と認識される個別の形質は生物種集団の中で1%以上の頻度があるものを指す場合が多い．

　生物の設計図と考えられるDNAにもやはり多型が認められており，特に遺伝的多型と呼ぶ．例えば，飲酒におけるアルコールに対する忍容性を表す言葉に笊や下戸などがある．これらはエタノールを分解する酵素の多型に由来していることが知られている．
　多型ほどよく知られてないものは変異と捉えられていることがある．遺伝子DNAにおける一つの塩基（≒一つの塩基対）が基準となるゲノムと別の塩基に置き換えられていることを点突然変異と呼び，遺伝子変異の原因になったりすることがある．ヒトにおいてはゲノム上のタンパク質の設計図となる遺伝子は数%程度と少ない．しかし，残りの領域は遺伝子の発現を制御したり未知の機能を有する可能性があったりと無価値なものとは考えられない．そのため，多型や変異の原因となる一塩基置換をゲノム全体に渡って観察することは意味がある．

　一つの塩基が基準となるゲノムと異なり置換されている現象は，遺伝子に限らずゲノム全体に渡って観察される．一塩基置換という現象自体は同じであるが，状況に応じて分類され言葉の定義付けがされている．それらは以下のように分類されている．

SNP（スニップ; single nucleotide polymorphism）

観察される一塩基置換が同じ生物種集団の中で少なくとも!%以上に観察されるものである場合に，一塩基多型と呼び区別される．ゲノム全体に渡って調べられ，公開データベース化されている

SNV（single nucleotide variant）

基準となるゲノムと比較して，ある個体に観察される一塩基置換がある場合にSNVと呼び区別される．集団内における頻度は問わない．SNVの和訳としては一塩基亜型が考えられる

SNA（single nucleotide alteration）　

ある個体の局所における一塩基がその個体のゲノムと比較して塩基置換されている場合にSNAと呼び区別される．主に多細胞生物における一部の細胞群（クローンなど）で問題となる概念である．癌組織などにこのような一塩基の変化が複数観察される．SNAの和訳としては一塩基変化が考えられる

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