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タグ / 遺伝子検査
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妊娠した双子の1人が染色体異常と分かった時、減胎手術で1人を健康に産むという選択をするのかどうか [2022/09/03 16:00]
双子妊娠中にNIPTにて陽性判定が出たので、2人のうち1人が病気である可能性が高いことがわかりました。
色々探して見つけたのが、減胎手術です。
（詳しくは前の記事をお読みください）
減胎手術の対応をすることができる病院から書籍が届き、院長先生の考えや実際に手術を受けた方のお話を読みました。この実例は不妊治療の結果での減胎手術だったので、私の心にはあまり響きませんでしたが、手術の流れは分かりました。
手術の実績件数が載っていましたが、ほとんどが上記の方の..
NIPT(新型出生前診断)でまさかの１8トリソミー（エドワーズ症候群）陽性判定・・・結果を受けて思ったこと [2022/09/02 16:00]
双子妊娠中、NIPT（新型出生前診断）で18トリソミー（エドワーズ症候群）陽性という結果が出てしまいました。
全く想像もしていなかったので本当に驚き、帰り道もずっと泣いていました。
彼に連絡をし、メッセージと電話で報告。そうだよね、彼は最初から心配していたもんね・・・と思いながら、その日の夜にしっかり話をしました。
陽性の判定はあくまで非確定なので羊水検査の予約をしたこと。羊水検査は針を刺すリスクがあること。
結果次第で2人を産むのか下ろすのか考えなけ..
NIPT(新型出生前診断)で陽性判定となった、18トリソミーという病気ってどんなもの？ [2022/09/02 08:00]
NIPT（新型出生前診断）で陽性判定となった、18トリソミー（エドワーズ症候群）という病気について調べました。
18トリソミーとは
通常染色体は23組が2本ずつあるのですが、18番目の染色体が何らかの異常で3本になってしまった状態（トリソミー）の先天異常疾患です。
この異常が現れる確率は3,500〜8,500人に1人の割合で、男児よりも女児の方が1対3の割合で多い特徴があります。ほとんどの場合は母親から受け継いだものとのこと。35歳以上の高齢出産では、18トリソ..
総合病院での受診3【NIPT3回目受診＋妊婦健診3回目】 [2022/08/31 12:00]
総合病院での3回目の受診は、14週頃でした。
カウンセリングの先生は、前回と同じ女性のドクター。
全くサラッとした表情をされているので、結果は陰性だったんでしょーと思いながら話を聞いていると、何と、陽性でした。絶対病気じゃないという自信があったので驚きすぎて泣いてしまいました。
「陽性ではありますが、2卵性の双子なので2人共が病気という可能性は低く、おそらく1人が健康で1人に染色体異常がある可能性が高いです。あくまで非確定検査なので、羊水検査で確定することが..
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