39歳2人目妊娠しました！

生後84日

大学病院へポンペ病精密検査の結果を聞きに行きました。

血液検査で酵素活性の値と遺伝子の変化を調べました。

結論としましては、まだポンペ病かは分からない、ということでした。

今日で白黒はっきりするのかと思ってたので、モヤモヤ‥

はっきり


ポンペ病です！！


と言われるよりはもちろんいいのですが。


検査結果を聞いても私の頭ではイマイチわからなかったのですが

酵素活性の値は低いけど、今すぐ治療が必要な値ではなく、病気のせいで低いのかもしれないし、元々低い体質なのかもしれない。

遺伝子の方はポンペ病に関わる遺伝子は数千あってその全てに変化なしって人はいないのですが、あやしい変化なものがあり、それがポンペ病によって変化してるのかはわからない、とのことでした。ポンペ病を否定できる結果ではなかったそうです。


今後は定期的に血液検査をして酵素活性の値や成長の様子を見ていくことになりました。

場合によっては両親の遺伝子の検査もするかもとのことでした。

遺伝子は変わらないけど、酵素活性はその時々でかなり変わるらしく、どんどん値が減っていく一方なら病気の可能性が高いそうです。

どうかどうか、ポンペ病ではありませんように。


次は2ヶ月後の予約です。そしてまた結果出るまでに1〜2ヶ月。
念願の出産ができてすごく嬉しいけど、いつまでも不安はつきません。

これがなくても何かしら悩み続けるのが子育てだと思いますが。
健康第一だと改めてかんじております。

次回は血液検査と心エコーとレントゲンと診察。

小さいのにたくさん検査でかわいそう

全然泣かない子だけど、採血と予防接種と眠たくないのに寝かせられた時だけはギャン泣きするんだよなぁ。

1日で1回も泣かない日も多いから、もしかしてポンペ病？（筋力低下で疲れるからあんまり泣かないらしい）って思ったこともあったけど、予防接種で針刺す前で痛くない時なのにギャン泣きなの見てたらこれだけ泣ければ大丈夫やろ、って思ったり。

2ヶ月で針刺される前なのに察する能力あって天才すぎんか？

って思ったり。

親の7割は「自分の子は天才かも」って思ったことあるそうです。笑

私も例外なく。

親バカ。

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