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2022年12月28日
ポンペ病精密検査の結果
生後84日
大学病院へポンペ病精密検査の結果を聞きに行きました。
血液検査で酵素活性の値と遺伝子の変化を調べました。
結論としましては、まだポンペ病かは分からない、ということでした。
今日で白黒はっきりするのかと思ってたので、モヤモヤ‥
はっきり
ポンペ病です！！
と言われるよりはもちろんいいのですが。
検査結果を聞いても私の頭ではイマイチわからなかったのですが
酵素活性の値は低いけど、今すぐ治療が必要な値ではなく、病気のせいで低いのかもしれないし、元々低い体質なのかもしれない。
遺伝子の方はポンペ病に関わる遺伝子は数千あってその全てに変化なしって人はいないのですが、あやしい変化なものがあり、それがポンペ病によって変化してるのかはわからない、とのことでした。ポンペ病を否定できる結果ではなかったそうです。
今後は定期的に血液検査をして酵素活性の値や成長の様子を見ていくことになりました。
場合によっては両親の遺伝子の検査もするかもとのことでした。
遺伝子は変わらないけど、酵素活性はその時々でかなり変わるらしく、どんどん値が減っていく一方なら病気の可能性が高いそうです。
どうかどうか、ポンペ病ではありませんように。
次は2ヶ月後の予約です。そしてまた結果出るまでに1〜2ヶ月。
念願の出産ができてすごく嬉しいけど、いつまでも不安はつきません。
これがなくても何かしら悩み続けるのが子育てだと思いますが。
健康第一だと改めてかんじております。
次回は血液検査と心エコーとレントゲンと診察。
小さいのにたくさん検査でかわいそう
全然泣かない子だけど、採血と予防接種と眠たくないのに寝かせられた時だけはギャン泣きするんだよなぁ。
1日で1回も泣かない日も多いから、もしかしてポンペ病？（筋力低下で疲れるからあんまり泣かないらしい）って思ったこともあったけど、予防接種で針刺す前で痛くない時なのにギャン泣きなの見てたらこれだけ泣ければ大丈夫やろ、って思ったり。
2ヶ月で針刺される前なのに察する能力あって天才すぎんか？
って思ったり。
親の7割は「自分の子は天才かも」って思ったことあるそうです。笑
私も例外なく。
親バカ。
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2022年12月27日
ポンペ病要精密検査
話は飛んで飛んで
2022年10月5日3300gの女の子を出産しました。
妊婦健診時に「今日暇だから生もう」と
グリグリ、バルーン、人工破膜、促進剤を経て
グリグリから12時間後に吸引分娩で出産。
辛かった‥1人目より辛いと思わなかった‥
早生後83日です。
入院中は黄疸の値が高く光治療をしましたが、今は元気にすくすく育ち、あまり泣かない、よく寝る、よく笑う、とても親孝行な天使みたいな子です。
こんなにかわいい子ですが、ポンペ病という難病のスクリーニング検査で再検査からの要精密検査になりまして、結果待ちです。
新生児スクリーニング検査の追加検査で、勧められてなんとなしに受けたこの検査。
まさか精密検査になるなんて‥
生後5日くらいに採血、生後10日くらいで再検査の連絡、翌日採血、生後20日くらいで要精査になったと連絡がありました。
生後28日頃に大学病院にて色々検査し（5時間かかった）、明日検査結果を聞きに行ってきます。
とりとめのない文章になってしまいましたが、今の状況を書くことで自分を落ち着かせてみました。
ポンペ病って初めて聞きました。
ライソゾーム病の一種で、グリコーゲンを分解する酵素が少ない（またはない）ため器官や臓器にグリコーゲンが蓄積される病気だそうです。（と言われてもよくわからないけど）
主な症状は筋力低下。完治することはなく、生涯治療が必要だそうです。
どうか、ポンペ病じゃありませんように。
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2022年05月19日
19w4d 羊水検査結果
今、羊水検査結果の診察待ちでクリニックきてます。
もうすぐ呼ばれる‥
ドキドキしすぎてます。
今日は羊水検査を受けて3週間と1日
結果は2〜3週間後にと言われてて、2週間3日後の健診時にはまだ検査結果出てませんでした。
そして昨日で丸3週間。
電話がかかってこないので、たまらずこちらから夕方電話しました。
「あ、検査結果でてますよ」
早く言えー！！
ここのクリニックは電話で結果は教えてもらえず、陰性でも陽性でもクリニックで結果を聞くスタイル。
結果が陰性だから連絡遅れてもいいやーと思ったのか
陽性だったから担当医のいる日（昨日は担当医不在だったので）に連絡しようと思ったのか
どっちなんだい？！
今中待合室まで呼ばれたので後数分で呼ばれます‥
呼ばれたらすぐまだこの続き書くと思います！
あぁ陰性であれ！！！
結果です
↓
↓
↓
「先生からお話あるのでお待ちください」
ドキドキ
「緊張されてますね」
「はい‥どうだったんでしょうか」
「さっき花粉症のお薬出すって話したから気づいたかなーとおもったんですが、大丈夫でしたよ」
先生登場
「よかったねー
️」ということで
陰性でした
やったーー！！
クアトロテスト受けてからの１ヶ月動悸息切れ激しかったけど、
やっとマタニティライフを楽しむことができそうです。
40歳、クアトロテスト1/25で羊水検査を勧められ
羊水検査結果待ちの3週間気が気じゃなかった！
4%といえど、自分がその中に入ってる可能性も十分にあると考えるとしんどかったし、
旦那とも陽性だった場合の対応について言い合いにもなったけど
それも最早笑い話にできそうです！
とにかくよかったです。
クアトロテストはあくまでも確率ですが
私の場合はこんな感じでした！
そして性別は女の子と判明！
姉妹決定！
あとは健康な赤ちゃん産むことだけイメージして過ごします♡
あー！今日はお祝いだな♡
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2022年05月12日
18w3d 羊水検査レポ
16w2dに受けた羊水検査の結果ですが
2週間経った今もまだ出てません。
GW挟んだから3週間くらいかかるのかな‥
明後日妊婦健診の日だからその日に
「ちょうど昨日結果きたけど今日健診予約入ってたから電話しなかったよ！だって陰性だったし♡」
とかにならないかなぁ‥
もうこの2週間超検索魔で何も手につきませんでした。
「クアトロテスト陽性 羊水検査陰性」
などなど。
流石に2週間検索し続けると検索し尽くしてしまい、同じ投稿何度も読んだりしてしまうようになったので、そろそろ検索してもしかたなくなってきました。
ということで陰性を祈りつつ羊水検査レポしてみたいと思います。
2週間前のことなので簡単にですが‥
結論から言うと、麻酔なし、針は2回さされましたが、そこまで痛くありませんでした。
下手くそな採血より痛くないです。
痛めの採血くらい！
12:50 クリニック着、少し待ってベッドが二つある部屋へ。
前開きの服に着替え、点滴をする。点滴にはお薬は何も入っておらず、手術前に少しぼーっとするお薬、手術後に抗炎症のお薬を入れるそう。
「血管細い上に蛇行してますね」とのことで点滴針刺し直し。痛い！後に２つともアザになってしまうのだった！
2週間経った今もうっすらアザ残ってます。
13:20 手術室へ移動。本格的な手術室にビビる。台に寝転がり、足に膝丈くらいの被せ物をする。あれはなんだったんだろう？
指に心音測る機械をつけ、ボーッとするというお薬開始。最後までボーッとしたのかどうか分からなかった！
13:40 先生登場。心音が速くなるのが分かる！（機械つけてるから）
先生も手術着に着替え始め、私のお腹だけ見えるように緑の被せ物をする。こわい。手術やん。（そうや）
先生がお腹の消毒をする。ここで目隠しをされ
たので何も見えなくなる。
エコーで赤ちゃんの様子を見て針を刺す！
痛い！けど全然耐えれる！採卵よりは全然痛くないよ。
私痛がりなはずなのに不妊治療始めてから針の痛みには強くなった気がする。
思わぬ収穫！
先生「上がってこないな」
針を抜かれる
私「もう一回ですか」
先生「うん、もう一回」
えーん
右側から左側にエコーを移動し、次は左を刺す模様
先生「押すなよ押すなよ」
「押すなって」
看護師「押しません」
2人ともちょっとキレてる。
あ、先生1人、看護師3人います。
羊水検査って先生2人でよく見るけど、ここは看護師がエコーを固定してるみたい。
2回目はちゃんと羊水取れたみたい！
2回目の針の方が痛くなかったな！
1回目は刺しどころ悪かったのかな。
目隠しを取られる。
先生「ほら、心臓うごいてるでしょ」
エコー画面が小さいし、全然見えない‥
私「見えません」
先生「どうして見えないんだ！」
またキレてるよ
私「目悪いんで‥」ということにしとこう
先生「それはしようがないよね」
心拍聞く機械で心拍だけ聞きました。
赤ちゃんに刺さらなかったみたいで一安心。
ありがとう先生と看護師さんたち！
看護師さん一人になったので気になることを聞いてみた
「なんで1回目は取れなかったんですか？」
あがってこないな、って言ってたからなんで上がってこないか知りたかったの。
看護師「赤ちゃんが動いてて危なかったから刺し直したの」
え？そうなん？赤ちゃん動くと羊水あがってこないの？
なんか腑に落ちなかったので後日先生にも聞いてみた
「羊水が上がってこなかったんだよねー、いつもは1回で取れるのになんでだろうね？」
「赤ちゃんが動いて危なかったからじゃないんですか？」
「ちがうよ」
とのことでした。
なんかあの看護師さんが信用できなくなってしまいました
自分のカルテって見ていいと聞いたので、診察の時に見える範囲で見てみたら、一人目の時に
「切迫流産の疑い」
「肝機能障害の疑い」
と書いてあって、そんな話全く聞いてない！
普通疑いあったら言うもんじゃないの？
ここは言わない方針なんかなーと疑心暗鬼になってます。
クアトロ検査受ける時も
看護師「35歳以上の方には受けるよう勧めてます」
先生「なんでクアトロテスト受けるの？（エコーに異常あるのバレたか？）」
なんて思ってたのかなーと変に勘繰ってしまってます。
だって異常の疑いあっても言わないクリニックですもんねー！！
羊水検査が陰性であればこの疑心暗鬼の性悪人間からも少しは解放されるのかなーと思ってますが。
まだそわそわ疑心暗鬼がしばらく続きそうです！
このモヤモヤぶちまけられてスッキリしました！
ご清聴（観）ありがとうございました！
また結果でたらぶちまけにきます！
あ、あの後は点滴しながら1時間くらいベットで休んで帰りました！
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2022年04月26日
16w1d クアトロテスト陽性
お久しぶりの更新です。
念願の妊娠、順調に育っていたと思われてた赤ちゃん。
念のため受けたクアトロテスト結果待ちのある日、クリニックから電話がかかってきた。
クアトロテストの結果は2〜3週間かかる上、2週間後以降に自分でクリニックに結果きたか電話して受診予約するはず‥
まだ検査から1週間しか経ってない。
これは嫌な予感しかしないぞ！
おそるおそるかけ直してみる
（コナンの映画見に行ってて電話出れなかった）
「思ったより検査結果が早く出たので、時間ある時聞きに来てください」
とのことで、なるほど！私が早く結果知りたがってたから連絡くれたのか！
そう思い、その日時間もあったのでコナン鑑賞の感傷に浸りながらクリニックへ向かった。
診察室へ。
「25分の1だね、羊水検査受ける？25分の24は大丈夫なんだけどね、まぁ、1人目いるからいいじゃん、羊水検査受けなよ」
開口一番挨拶もなしに繰り出された言葉です。
そういうとこある先生。
「何が25分の1なんですか？」
「ダウン症の確率。一人目だったらこのまま産んじゃえばって言うんだけど、二人目だからいいじゃん。」
二人目だからいいってよくはないだろ！
と思いながらパニック状態。
「これはやはり高い確率なんでしょうか？羊水検査は必須でしょうか？」
「高いよね、受けなくてもいいけど、50分の1以上の人には勧めるよ、僕なら受けるね」
「羊水検査はいつ受けれますか？」
「もうすぐGWだからGW明けにしよ」
うそやろ‥2週間以上先やん
結果わかるの1ヶ月かかるやん
羊水検査の結果分かるのは2〜3週間かかるらしい。
「なんとかGW前にできませんか？」
看護師「明日ならできますけど」
「お願いします」
先生「もう17時すぎてるから借りれないでしょ」
羊水検査をするには何か借りなきゃいけないらしい
看護師「聞いてみないと」
先生「無理でしょ、GW明けでいいじゃん」
「聞いてみてほしいです」
先生「さっさと聞いてきて！はやく」
突然キレる先生。無理言ってすいません。
結果、明日受けることができるようになりました。
「赤ちゃん刺さないようにするからね、25分の1って5%ないからね、大丈夫でしょ」
この軽い感じの言い方好きなんだよなー
そんなに重く捉えなくていいのか？
心が軽くなる！ありがとう先生！
人によって合う合わないが激しい先生って口コミ多数だけど、私は好きよ
そして、赤ちゃんに針は絶対刺さないでください。
看護師「明日12時ころ来てください」
「13時じゃだめですか？（12:30まで仕事だから）」
「うーん、まぁいっか！13時で」
またまたご無理言ってすいません。
明日羊水検査か‥
お腹に針刺すんだよね‥
こっわ！
そして結果待ちの間辛っ！
でも5%以下だもんね、きっと大丈夫！
あー！久しぶりにブログで吐き出してスッキリしました。
読んでくれてる方、こんな独り言にお付き合いいただきありがとうございます♪
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2022年03月05日
BT35改め7w5d 予定日算出！
BT35改め7w 5d
1週間ぶりのクリニックへ行き、予定日算出してもらえました〜！
母子手帳も発行許可でました
嬉しい♡
予定日は10月10日♡
移植日通りの予定日になりました♡
たまちゃん（胎児のニックネームです）に会えるのが楽しみです♡
つわり結構しんどいけどがんばるぞー！！
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2022年02月25日
BT27 出産予定のクリニックに転院
BT27
おととい不妊治療クリニックで心拍確認したばかりですが、今日もクリニックへ行きます。
出産予定のクリニックへ転院です！
一人目もここで産んでるので、懐かしいです
家から近いのもいいね！
初診は予約なしでいけました。
さっそく内診。
順調とのこと。
なぜ今日きたの？という感じだった。
前回から大きさ変わってないから
また2週間後にきた時に予定日出して母子手帳もらいに行ってもらいます。とのこと。
予想通り。
でもやはり気になる事が‥
大きさ変わってないとか言いつつも、小さくなってるんです
胎嚢30ミリ→20ミリ
胎芽8ミリ→7ミリ
胎芽は誤差の範囲か？とおもったけど、
胎嚢1センチ減って小さくなり過ぎじゃないか？
心配で早めに来たけど、余計な心配増えた気がする
「心配なので2週間後じゃなくて来週きてもいいですか？」
と来週受診することにしてもらいました。
予約取る時看護師さんに
「（今日は金曜日）来週と言っても月曜日にこないでくださいね、大きさの変化を見たいので。せめて水曜日以降で」
と念を押されました。
前回の診察から2日後にきたから、またすぐくると思われてるのでしょう。
明日にでも転院先受診してってのは前のクリニックのアドバイスですからねー！！
ちなみに、「10週過ぎるまでは毎週エコーしてもらって様子を見てもらって」というのも前のクリニックのアドバイスですからー！！
まぁ私も心配なんですけどね。
毎週見てもらえ、と言われればその方がいいのかなーと思っちゃいますよ。
待望の妊娠ですもん。
お金かかるけどそれでも見たい。
来週以降も毎週エコー見てもらえると良いなぁ。
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2022年02月23日
BT25 心拍確認、クリニック卒業
BT25
BT14以来の診察です。
今日はドキドキの心拍確認。
確認できたらクリニック卒業です。
週数でいうと6w2d
はっや！
そして心拍確認
できましたーーー
やったどーー！
心拍確認以降の流産率は5%になるらしいので、少し安心しました！
胎嚢30ミリ、胎芽8ミリ
成長も順調だそうです。
しかし気になる事が2点。
誰一人としておめでとうとは言ってくれないこと。
まだ早すぎるのか？
それともなんかヤバいのか？赤ちゃん。
それでも今日卒業らしいです。
そして気になる事もう一つ。
「紹介状書くので1週間以内に出産予定のクリニックへ行ってくださいね。心配なら明日にでも行ってみてください」
なんで明日？
なんかヤバいの？
そんなん言われたら心配。
心拍確認後の受診て2〜3週間後くらいかと思ってたのに。
そりゃ心配だからすぐ行きますよ。
明後日仕事休みだから行ってみます。
やはり心拍確認できても心配は尽きないですね
なるべく楽しく過ごした方がいいのは分かってるんです！でも心配だからしょうがない！
またお笑いDVD借りてこよう！
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2022年02月21日
BT23 移植後から今までの症状まとめ
BT23
※陽性判定後の記事です。
「今回は陰性だと思う」と旦那に話して、その後お金のことで揉めたくらいなんの症状もなかったのですが、そういえば初期症状だったのか？と思うことをまとめたいと思います。
BT0〜2 頭痛
BT3〜5 症状なし
BT6 頭痛
BT7〜8 症状なし（ラッキーテストうっすら陽性）
BT9 茶おり（朝薬飲み忘れる）
BT10 茶おり
BT11〜13 症状なし
BT14 症状なし（陽性判定hcg913）
BT15 症状なし
BT16 茶おり（雪かきの影響？）
BT17〜23 茶おり
こんな感じです。
雪かき以来ずっと茶おり出てるのが気がかりですが、クリニックに相談すると、ホルモン補充周期ではよくあることとのことなので気にしないことにしました。
ホルモンたっぷり補充してるから内膜が厚くなりすぎて出血するという説明でした。
頭痛と茶おり以外はこれといった症状なく、心配でしたが、昨日のラッキーテストはしっかり濃くなってました
画像でます
↓
↓
↓
↓
上からBT7.8.13.14.22
逆転現象しないあたり、私はきっと尿中hcgが低めなんだろーなーと思います！
明後日はいよいよ心拍確認。
目指せ心拍100！
目指せhcg80000！
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2022年02月14日
BT16 妊娠初期なのに雪かきしてしまった
BT16
土日に雪が降り続いてて40センチくらい積もりました。
家の前は主人に雪かきしてもらえるけど、職場は自分でしなきゃいけない。
私以外雪かき要員いないんです
妊娠初期に雪かきはご法度ということで、日曜日の午後から主人に私が勤める会社の雪かきしてもらいました
車2台分。
社長と私の駐車場を確保しないといけないのです。
主人には申し訳ないけど、赤ちゃんには変えられない！
綺麗に2台分雪かいてもらいました
ありがとう
そして本日月曜日。
15センチくらい積み増しされた雪。
車止めるのは難しいのでやむを得ず雪かきしました
30分くらいかかりました
ちょっと下腹部痛い。
と思ったらお昼頃に茶おりが
あーーーごめんねーーー！！
苦しかったよね。
仕方なかったんだよー！
ごめんよーー！！
怖くて妊娠検査薬は出来ないけど、しっかりしがみついててくれますように！！
祈るのみ。
昼休みはおうちでゴロゴロしてました。
赤ちゃん、少しは楽になったかな？
お母さん、無理しないよう気をつけるね
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