やさしい医科学ノート

　クラインフェルター症候群の核型47, XXY トリバゴ

　ターナー症候群(Turner syndrome)は核型(45,X)というモノソミーの一つである．

　ヒトの常染色体は母父由来のそれぞれ相同染色体を2つ持っている．もし１つの場合には致死的で生存することは出来ない．しかし，性染色体の場合には２つ性染色体がない場合でも生存することが確認されている．核型として45 XO 小学１年生からのプログラミング教室なら、自考力キッズ

　ヒトの13番染色体の重複は13トリソミー(trisomy 13)として知られている．核型は(47, XX, +13)または(47, XY, +13)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群，18トリソミーに次いで第3番目に多い頻度で認められる．10,000-15,000出生に1人程度の割合で発症する．生後1年以内に亡くなることが多く，1歳以上になるのは全出生の10%以下と言われている． 　13トリソミーに認められる臨床所見には重度の発達遅滞，腎異常，多核球..

　ヒトの18番染色体の重複は18トリソミー(trisomy 18)として知られている．核型は(47, XX, +18)または(47, XY, +18)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群に次いで頻度が多く認められる．5,000-10,000人に1人とも言われるが，95%以上の18トリソミーは妊娠初期に流産してしまう．出生できたとしても1年以上生き延びれるのはそのうち10%未満であり致死率の高い染色体異常と言える． 　臨床症状は数週の割に体が小さく未熟児様..

　ヒトの常染色体に3つ以上の重複が認められる場合は往々にして致死的であるが，第21, 18, 13番染色体トリソミーの場合に限って生存することが出来る．中でも21トリソミー(trisomy 21)はダウン症候群と呼ばれており，トリソミーの中でも最も頻度が多く認められている． 　ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命..

　ヒトの染色体は女性と男性で核型で46 XX, 46 XYと表される．染色体数がこれより多かったり少なかったりすること（23の倍数になっていないこと）を染色体数的異常と呼ぶ．染色体数的異常を原因として多いものに，一つの染色体が１セットしかないモノソミー(monosomy)と，一つの染色体が３セットあるトリソミー(trisomy)がある．常染色体のモノソミーは全て致死的である．常染色体のトリソミーは21,18,13番染色体を除いて全て致死的である．これに対して，性染色体の染色体..