やさしい医科学ノート

　DNAはATGCからなる核酸塩基の配列情報を有している．核DNAは染色体ごとに反平行な二本鎖からなっている．この配列情報は個体差があるものの，個体間や生物種間である程度似通った部分が存在する．核酸塩基配列の中でもタンパク質合成の設計図とも言える部位を特に遺伝子と呼ぶ．この遺伝子の塩基配列に他の個体群と異なる塩基配列があった場合に合成されてくるタンパク質にも異常が見られることがある．このため塩基配列を正確に分析することで異常を見つけることができるようになってきた．遺伝子DNA..

　ミトコンドリアは赤血球など一部の細胞を除いた全ての細胞に存在しおり，酸化的リン酸化というATPを介したエネルギー産生を担っていると考えられている．ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を..

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異..

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異..

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異..

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異..

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異..

　ある生物の固有の遺伝情報全体をゲノム呼ぶが，2019年現在ではゲノムといえば核酸配列を指している． 2003年にヒトゲノム計画が完了した．計画を推進したのが国際ヒトゲノムシーケンス決定コンソーシアムであり，アメリカ合衆国，中華人民共和国，日本，ドイツ，イギリス，フランスにある研究機関が中心となって組織されていた．同時期に米国セレラ社によるヒトゲノム配列決定も行われていた． 　現在もヒトゲノム基準配列コンソーシアム(Genome Reference Consortiu..

1865年にグレゴール・メンデルが 発表したメンデルの３法則は以下の通り 分離の法則 優性の法則 独立の法則 　メンデルは実験ではエンドウマメの交配により次世代にある法則を持って各種の特徴である形質が伝わっていく様が明らかとなった．エンドウマメの実の色が緑や黄色といった個性的な形質を持つがこれらを対立形質(Allelomorphic character)と呼ぶ．対立形質の例としては様々なものが考えられる．例えば，マメの皮が平滑かシワかといったものや，身長が高い..

　生殖細胞に認められる減数分裂(meiosis)は二倍体(2n)の細胞から半数体(n)の細胞を生み出す過程と考えられる．すなわち，卵原細胞(卵祖細胞)またはB型精原細胞(精祖細胞)が減数分裂を経て配偶子(卵または精子)を得る過程である．この過程は第1減数分裂と第2減数分裂という2つの連続した分裂から起こる．第1減数分裂に先立ってDNA量はDNA複製により倍増されて4nとなる．第1減数分裂を経て2つの各々の細胞のDNA量は2nとなる．続いて第2減数分裂ではDNA複製が起こらずに..

　染色体は2つのクロマチドがセントロメアで結合した構造をしている．クロマチドの端はテロメアと呼ばれる．セントロメアは染色体によって位置が異なっている．セントロメアから伸びる上下のクロマチドを染色体の腕に見立てて，短い方を短腕(p)，長い方を長腕(q)と呼ぶ．染色体はギムザ染色することでGバンドが現れるが，このバンドごとに番号付がされており，セントロメアから数えてテロメアに向かって番号が上がっていくようになっている． 　2003年にヒトゲノム計画が完了してヒトの遺伝情報の..

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