やさしい医科学ノート

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　クラインフェルター症候群の核型47, XXY

トリバゴ

　ターナー症候群(Turner syndrome)は核型(45,X)というモノソミーの一つである．

　ヒトの常染色体は母父由来のそれぞれ相同染色体を2つ持っている．もし１つの場合には致死的で生存することは出来ない．しかし，性染色体の場合には２つ性染色体がない場合でも生存することが確認されている．核型として45 XO




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　ヒトの13番染色体の重複は13トリソミー(trisomy 13)として知られている．核型は(47, XX, +13)または(47, XY, +13)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群，18トリソミーに次いで第3番目に多い頻度で認められる．10,000-15,000出生に1人程度の割合で発症する．生後1年以内に亡くなることが多く，1歳以上になるのは全出生の10%以下と言われている．

　13トリソミーに認められる臨床所見には重度の発達遅滞，腎異常，多核球異常がある．

　ヒトの18番染色体の重複は18トリソミー(trisomy 18)として知られている．核型は(47, XX, +18)または(47, XY, +18)と記載される．常染色体トリソミーの中ではダウン症候群に次いで頻度が多く認められる．5,000-10,000人に1人とも言われるが，95%以上の18トリソミーは妊娠初期に流産してしまう．出生できたとしても1年以上生き延びれるのはそのうち10%未満であり致死率の高い染色体異常と言える．

　臨床症状は数週の割に体が小さく未熟児様，眼瞼裂の狭小化，小さな鼻，鼻翼の低形成，後頭骨の突出，小顎，口唇口蓋裂などが認められる．先天性心疾患も認められる．心房中隔欠損(ASD), 心室中隔欠損(VSD), 動脈管開存症(PDA)などである．

　ヒトの常染色体に3つ以上の重複が認められる場合は往々にして致死的であるが，第21, 18, 13番染色体トリソミーの場合に限って生存することが出来る．中でも21トリソミー(trisomy 21)はダウン症候群と呼ばれており，トリソミーの中でも最も頻度が多く認められている．

　ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命60歳程度とも言われており，生存率の上昇が認められ世界人口の500万人を占めるほどまでに増加している．ダウン症候群は古くから知られていたが，1866年に英国のジョン・ダウンによりダウン症候群に特徴的な臨床症状が網羅的に報告された．その後，1959年に仏国のジェローム・レジェーヌ(Jérôme Lejeune)によってダウン症候群には染色体数が47本で21番染色体が3本認められること（核型は47, XX, +21 or 47, XY, +21）が報告されて染色体異常を原因としていると考えれれてるようになった．

　特徴的な臨床徴候としては筋緊張低下，関節弛緩，発育の遅れ，アーモンド型でつり上がったように見える眼（眼瞼裂斜上），鼻根部が低いために鼻が短く見える．舌を出している．小さな耳，短い小指など外見上の特徴が複数認められており，染色体検査により確定診断がなされている．リンパ球性白血病や非リンパ球性白血病に罹患しやすいと言われている．近年ではダウン症候群でも適切な教育や支援により長期生存が可能となってきたが，新たにアルツハイマー型認知症を発症しやすいということも知られるようになってきた．




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　ヒトの染色体は女性と男性で核型で46 XX, 46 XYと表される．染色体数がこれより多かったり少なかったりすること（23の倍数になっていないこと）を染色体数的異常と呼ぶ．染色体数的異常を原因として多いものに，一つの染色体が１セットしかないモノソミー(monosomy)と，一つの染色体が３セットあるトリソミー(trisomy)がある．常染色体のモノソミーは全て致死的である．常染色体のトリソミーは21,18,13番染色体を除いて全て致死的である．これに対して，性染色体の染色体数的異常は比較的に生存できる可能性が高いと考えられている．

　染色体数的異常の原因として考えられているものに，減数分裂の際に起きる染色体不分離(nondisjunction)がある．生殖細胞が分化していく過程で通常は染色体数(n)とDNA量(c)が第一減数分裂で2n/4c→n/2c，第二減数分裂でn/2c→n/cとなる．これにより１つの細胞から４つの細胞ができることとなる．尚，受精することによってn/c→2n/2cに復帰する．

　第一減数分裂もしくは第二減数分裂の過程で染色体が均等に娘細胞に分配されなかった場合に，染色体不分離ということが起きることとなる．例えば，第一減数分裂で染色体不分離が起きた場合には，一方の娘細胞は2n/4cで一方の娘細胞は0n/0cとなり，その後の第二減数分裂で娘細胞は2n/2c，2n/2c，0n/0c，0n/0cとなる．受精すること(+n/c)で3n/3c，3n/3c，n/c，n/cとなる．これにより3n/3cはトリソミー，n/cはモノソミーとなる．

　ヒトなど含めた生物種においてある特徴(class)が二つ以上の異なる形質(object)を示すものを多型(polymorphism)と表現する．多型は生物の遺伝性，多様性，適応性などを反映したもので，同じ生物種の個体同士を比較した場合でも実に様々な多型が存在することが見て取れる．例えば，女性と男性の見た目の違いといった区別もそうであるし，血液型，耳たぶの大小，目蓋が二重か一重かといったことも多型と捉えられる．一般的に，多型と認識される個別の形質は生物種集団の中で1%以上の頻度があるものを指す場合が多い．

　生物の設計図と考えられるDNAにもやはり多型が認められており，特に遺伝的多型と呼ぶ．例えば，飲酒におけるアルコールに対する忍容性を表す言葉に笊や下戸などがある．これらはエタノールを分解する酵素の多型に由来していることが知られている．
　多型ほどよく知られてないものは変異と捉えられていることがある．遺伝子DNAにおける一つの塩基（≒一つの塩基対）が基準となるゲノムと別の塩基に置き換えられていることを点突然変異と呼び，遺伝子変異の原因になったりすることがある．ヒトにおいてはゲノム上のタンパク質の設計図となる遺伝子は数%程度と少ない．しかし，残りの領域は遺伝子の発現を制御したり未知の機能を有する可能性があったりと無価値なものとは考えられない．そのため，多型や変異の原因となる一塩基置換をゲノム全体に渡って観察することは意味がある．

　一つの塩基が基準となるゲノムと異なり置換されている現象は，遺伝子に限らずゲノム全体に渡って観察される．一塩基置換という現象自体は同じであるが，状況に応じて分類され言葉の定義付けがされている．それらは以下のように分類されている．

SNP（スニップ; single nucleotide polymorphism）

観察される一塩基置換が同じ生物種集団の中で少なくとも!%以上に観察されるものである場合に，一塩基多型と呼び区別される．ゲノム全体に渡って調べられ，公開データベース化されている

SNV（single nucleotide variant）

基準となるゲノムと比較して，ある個体に観察される一塩基置換がある場合にSNVと呼び区別される．集団内における頻度は問わない．SNVの和訳としては一塩基亜型が考えられる

SNA（single nucleotide alteration）　

ある個体の局所における一塩基がその個体のゲノムと比較して塩基置換されている場合にSNAと呼び区別される．主に多細胞生物における一部の細胞群（クローンなど）で問題となる概念である．癌組織などにこのような一塩基の変化が複数観察される．SNAの和訳としては一塩基変化が考えられる

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　DNAはATGCからなる核酸塩基の配列情報を有している．核DNAは染色体ごとに反平行な二本鎖からなっている．この配列情報は個体差があるものの，個体間や生物種間である程度似通った部分が存在する．核酸塩基配列の中でもタンパク質合成の設計図とも言える部位を特に遺伝子と呼ぶ．この遺伝子の塩基配列に他の個体群と異なる塩基配列があった場合に合成されてくるタンパク質にも異常が見られることがある．このため塩基配列を正確に分析することで異常を見つけることができるようになってきた．遺伝子DNAに他の個体群（基準配列）と異なる塩基配列を特に変異と呼び以下のように分類されている．また，遺伝子DNAの別称としてコーディングDNAがあるが，タンパク質を規定していないDNA領域をノンコーディングDNAと呼ぶ．ノンコーディングDNAにおいても基準配列と異なる場合も下記の用語を同様に用いることが通例である．

点突然変異　基準配列と1塩基のみが異なる

挿入　基準配列に特定の塩基配列が挿入されている

欠失　基準配列に特定の塩基配列が欠損している

3塩基の繰り返し　基準配列に特定の3塩基配列が繰り返し挿入されている

染色体重複　基準となる核型と比較して特定の染色体が多く存在する

染色体欠損　基準となる核型と比較して特定の染色体が存在しない

化学修飾(エピジェネティクス; epigenetic)　基準配列と塩基配列自体は同一であるが，塩基やヒストンに化学的な修飾が施されたもの

　化学修飾の例としては，一般にヒストンのメチル化によって遺伝子発現が抑制され，アセチルによって遺伝子発現が亢進すると考えられている．
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