やさしい医科学ノート

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　ヒトの常染色体に3つ以上の重複が認められる場合は往々にして致死的であるが，第21, 18, 13番染色体トリソミーの場合に限って生存することが出来る．中でも21トリソミー(trisomy 21)はダウン症候群と呼ばれており，トリソミーの中でも最も頻度が多く認められている．

　ダウン症候群は，ヒトにおける最も一般的な染色体異常の１つであり，500-1000出生に1人の確率で発症すると考えられている．一般的に染色体異常は生存に不利に働くと考えられているが，近年では平均寿命60歳程度とも言われており，生存率の上昇が認められ世界人口の500万人を占めるほどまでに増加している．ダウン症候群は古くから知られていたが，1866年に英国のジョン・ダウンによりダウン症候群に特徴的な臨床症状が網羅的に報告された．その後，1959年に仏国のジェローム・レジェーヌ(Jérôme Lejeune)によってダウン症候群には染色体数が47本で21番染色体が3本認められること（核型は47, XX, +21 or 47, XY, +21）が報告されて染色体異常を原因としていると考えれれてるようになった．

　特徴的な臨床徴候としては筋緊張低下，関節弛緩，発育の遅れ，アーモンド型でつり上がったように見える眼（眼瞼裂斜上），鼻根部が低いために鼻が短く見える．舌を出している．小さな耳，短い小指など外見上の特徴が複数認められており，染色体検査により確定診断がなされている．リンパ球性白血病や非リンパ球性白血病に罹患しやすいと言われている．近年ではダウン症候群でも適切な教育や支援により長期生存が可能となってきたが，新たにアルツハイマー型認知症を発症しやすいということも知られるようになってきた．




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　ヒトの染色体は女性と男性で核型で46 XX, 46 XYと表される．染色体数がこれより多かったり少なかったりすること（23の倍数になっていないこと）を染色体数的異常と呼ぶ．染色体数的異常を原因として多いものに，一つの染色体が１セットしかないモノソミー(monosomy)と，一つの染色体が３セットあるトリソミー(trisomy)がある．常染色体のモノソミーは全て致死的である．常染色体のトリソミーは21,18,13番染色体を除いて全て致死的である．これに対して，性染色体の染色体数的異常は比較的に生存できる可能性が高いと考えられている．

　染色体数的異常の原因として考えられているものに，減数分裂の際に起きる染色体不分離(nondisjunction)がある．生殖細胞が分化していく過程で通常は染色体数(n)とDNA量(c)が第一減数分裂で2n/4c→n/2c，第二減数分裂でn/2c→n/cとなる．これにより１つの細胞から４つの細胞ができることとなる．尚，受精することによってn/c→2n/2cに復帰する．

　第一減数分裂もしくは第二減数分裂の過程で染色体が均等に娘細胞に分配されなかった場合に，染色体不分離ということが起きることとなる．例えば，第一減数分裂で染色体不分離が起きた場合には，一方の娘細胞は2n/4cで一方の娘細胞は0n/0cとなり，その後の第二減数分裂で娘細胞は2n/2c，2n/2c，0n/0c，0n/0cとなる．受精すること(+n/c)で3n/3c，3n/3c，n/c，n/cとなる．これにより3n/3cはトリソミー，n/cはモノソミーとなる．

　ヒトなど含めた生物種においてある特徴(class)が二つ以上の異なる形質(object)を示すものを多型(polymorphism)と表現する．多型は生物の遺伝性，多様性，適応性などを反映したもので，同じ生物種の個体同士を比較した場合でも実に様々な多型が存在することが見て取れる．例えば，女性と男性の見た目の違いといった区別もそうであるし，血液型，耳たぶの大小，目蓋が二重か一重かといったことも多型と捉えられる．一般的に，多型と認識される個別の形質は生物種集団の中で1%以上の頻度があるものを指す場合が多い．

　生物の設計図と考えられるDNAにもやはり多型が認められており，特に遺伝的多型と呼ぶ．例えば，飲酒におけるアルコールに対する忍容性を表す言葉に笊や下戸などがある．これらはエタノールを分解する酵素の多型に由来していることが知られている．
　多型ほどよく知られてないものは変異と捉えられていることがある．遺伝子DNAにおける一つの塩基（≒一つの塩基対）が基準となるゲノムと別の塩基に置き換えられていることを点突然変異と呼び，遺伝子変異の原因になったりすることがある．ヒトにおいてはゲノム上のタンパク質の設計図となる遺伝子は数%程度と少ない．しかし，残りの領域は遺伝子の発現を制御したり未知の機能を有する可能性があったりと無価値なものとは考えられない．そのため，多型や変異の原因となる一塩基置換をゲノム全体に渡って観察することは意味がある．

　一つの塩基が基準となるゲノムと異なり置換されている現象は，遺伝子に限らずゲノム全体に渡って観察される．一塩基置換という現象自体は同じであるが，状況に応じて分類され言葉の定義付けがされている．それらは以下のように分類されている．

SNP（スニップ; single nucleotide polymorphism）

観察される一塩基置換が同じ生物種集団の中で少なくとも!%以上に観察されるものである場合に，一塩基多型と呼び区別される．ゲノム全体に渡って調べられ，公開データベース化されている

SNV（single nucleotide variant）

基準となるゲノムと比較して，ある個体に観察される一塩基置換がある場合にSNVと呼び区別される．集団内における頻度は問わない．SNVの和訳としては一塩基亜型が考えられる

SNA（single nucleotide alteration）　

ある個体の局所における一塩基がその個体のゲノムと比較して塩基置換されている場合にSNAと呼び区別される．主に多細胞生物における一部の細胞群（クローンなど）で問題となる概念である．癌組織などにこのような一塩基の変化が複数観察される．SNAの和訳としては一塩基変化が考えられる

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　DNAはATGCからなる核酸塩基の配列情報を有している．核DNAは染色体ごとに反平行な二本鎖からなっている．この配列情報は個体差があるものの，個体間や生物種間である程度似通った部分が存在する．核酸塩基配列の中でもタンパク質合成の設計図とも言える部位を特に遺伝子と呼ぶ．この遺伝子の塩基配列に他の個体群と異なる塩基配列があった場合に合成されてくるタンパク質にも異常が見られることがある．このため塩基配列を正確に分析することで異常を見つけることができるようになってきた．遺伝子DNAに他の個体群（基準配列）と異なる塩基配列を特に変異と呼び以下のように分類されている．また，遺伝子DNAの別称としてコーディングDNAがあるが，タンパク質を規定していないDNA領域をノンコーディングDNAと呼ぶ．ノンコーディングDNAにおいても基準配列と異なる場合も下記の用語を同様に用いることが通例である．

点突然変異　基準配列と1塩基のみが異なる

挿入　基準配列に特定の塩基配列が挿入されている

欠失　基準配列に特定の塩基配列が欠損している

3塩基の繰り返し　基準配列に特定の3塩基配列が繰り返し挿入されている

染色体重複　基準となる核型と比較して特定の染色体が多く存在する

染色体欠損　基準となる核型と比較して特定の染色体が存在しない

化学修飾(エピジェネティクス; epigenetic)　基準配列と塩基配列自体は同一であるが，塩基やヒストンに化学的な修飾が施されたもの

　化学修飾の例としては，一般にヒストンのメチル化によって遺伝子発現が抑制され，アセチルによって遺伝子発現が亢進すると考えられている．
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　コンピューターはアルゴリズムを高速に実行することによって人の手では実現不可能な物事の一つを可能にしてくれる．2010年代には人工知能というコンピュータープログラムによって病気の診断プロセスを行うといったことが盛んに行われている．コンピューターを使った診断は20世紀から行われてきている．利用できる情報から遡ると1972年に英国リーズ大学が報告したコンピューター補助下急性腹痛症診断に行き着く．

　もちろん医師の行う診断はこれよりもずっと古くから体系化されてきており，個々の診断方法には貢献者の名前がついているものがある．マーフィー徴候やエプリー法など枚挙にいとまがない．医師の行う診断には十分な訓練や経験が必要であるが診断方法が通用する理由としてはヒトの体がどの個体もある程度同じような構成をしているためである．
　血管や神経の支配領域が個体間であまり変わらないためこういった診断方法が成り立っていると言える．もっとも血管は神経と比べると奇形や例外的(anarmaly)な走行を持っている頻度が高いと考えられる．病院で点滴をしてもらった経験がある人もいるかもしれないが，点滴は人によって刺す場所が異なることがある．よく点滴を受ける人は適当な場所を自分で把握していることもある．




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　ミトコンドリアは赤血球など一部の細胞を除いた全ての細胞に存在しおり，酸化的リン酸化というATPを介したエネルギー産生を担っていると考えられている．ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　ヒト由来のDNA(nuclear DNA)はこのように二倍体であり相同染色体を比較することができるが，ミトコンドリアは細胞小器官として細胞内に10数個程度存在しており，エネルギー需要に応じて増減すると考えられている．また，ミトコンドリア固有のDNAであるミトコンドリアDNA(mtDNA)は一つのミトコンドリアに複数個認められる．このため細胞内のミトコンドリアDNA量を効率よく定量できる方法は未だにないが，細胞の置かれた状態に応じてミトコンドリアDNAの量も増減していると考えられる．また，ミトコンドリアDNAは細胞分裂にあたって娘細胞にそれぞれ分配されると考えられているが様式などは未だ不明な点が多い．

　細胞内のすべてのミトコンドリアが同一のDNAを持っている状態をホモプラスミーと呼び，細胞内のミトコンドリアがそれぞれ異なるDNAを持っている状態をヘテロプラスミーと呼ぶ．通常ヘテロプラスミーと呼ぶ場合には変異を含んだDNAを含んでいることを指している．どの程度の数のミトコンドリアが異なるDNAを持っているかはヘテロプラスミーの度合いとして捉えられ，この数値が高くなるとミトコンドリア病という疾患を発症しやすくなると考えられている．ミトコンドリアは細胞のエネルギープラントとしての働きを有しており，ヒトの活動の90%以上を担っているという見方もある．これが失活すると様々な症状を呈するが，特に大量のエネルギー需要を有する中枢神経や筋肉に異常が認められることが多い．ミトコンドリア病は様々な病型として現われてくるが，よく知られたものに慢性進行性外眼筋麻痺(Chronic progressive external ophthalmoplegia)，マーフ(MERRF)，メラス(MELAS)がある．

　ミトコンドリアDNAはおよそ16,000bp程度の塩基数しかなく，tRNAなど含めてエネルギー代謝に関わる遺伝子を持っている．しかし，実際ミトコンドリアDNAから得られる遺伝子発現だけではミトコンドリアの活動は十分に保証されない．細胞の核DNAがミトコンドリアに関する遺伝子を多数有しており，それらが遺伝子発現することでミトコンドリアの活動が担保される．ミトコンドリアはエネルギー産生だけでなく，宿主である細胞の発達，分化，化合物合成，代謝など幅広い活動に関与している．

　ミトコンドリアは母系遺伝すると言われている．このため母親がミトコンドリア病に罹患している場合は浸透率100%であったと仮定すると子も必ず疾患を発症する．一方で，父親がミトコンドリア病に罹患している場合は子は疾患を発症しない．父由来の生殖細胞にあるミトコンドリアがオートファジーにより分解されるためと考えられてきたが，近年父親由来のミトコンドリアを持つ子供がいるといった報告が散見されるようになってきている．

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　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　ヒトの常染色体(autosome)ではトリソミーなど一部の相同染色体が二つ以上認められた場合や染色体欠損が認められた場合に特異的な形質を表すことがある．性染色体であるX染色体は男性の場合は一つであるが，女性の場合には二つあることになる．染色体数と異常形質の関係については未知の部分があるが，常染色体トリソミーで多くは致死的で生存が確認されている21,18,13番染色体トリソミーでも特異形質が現れるのに，核型46,XXや核型47,XXXで表現型は正常女性となるには何かしらの要因が働いていると考えられる．X染色体はY染色体と比較しても5倍程度の大きさがあり，それ故に含まれているDNA量もX染色体の方が大きいと考えられる．もし過剰なDNA量が影響しているならば，X染色体の重複は問題であるはずである．

　これについて一つの仮説が提唱されている．それはX染色体の不活化現象と言って，提唱者の名前をとってライオンの仮説(ライオニゼーション; lyonization)と呼ばれている．端的に説明すると女性の場合二つあるX染色体の片方が不活化しており，もう片方のX染色体しか遺伝子発現に関与していないと考えられているのである．不活性化は発生の第1週に起こると考えられ，母父のうちどちらから引き継いだX染色体が不活性化されるのかは現在のところ法則性は見出されていない．不活性化している方のX染色体は密に折り畳まれており，バー小体(Barr body)と呼ばれている．

　X染色体連鎖劣性遺伝形式を取るデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）は男性の発症確率は3,500人に1人である．仮に疾患遺伝子のホモ接合体であった場合に女性が発症する確率は3,500×3,500≒1200万人に1人と稀であるが，実際には女性が発症する頻度は100万人に1人程度である．この現象をライオンの仮説で説明する場合はヘテロ接合体であった場合に，疾患遺伝子の方が活性化して，野生型の方がバー小体となって不活性化していると考えられる．

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　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．

　また，非常に稀ではあるがY連鎖遺伝(Holandric inheritance)という遺伝形式が存在する．

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　性染色体について考えた場合に，女性は性染色体がXXのホモ接合体であるのに対して，男性は性染色体がXYのホモ接合体である．

　ヒトは母と父それぞれ片方ずつから核に存在する相同染色体を引き継いでいるため二倍体である．相同染色体の同じ遺伝子座に位置する対立遺伝子が同じであればホモ接合体と呼ばれ，異なればヘテロ接合体と呼ばれる．これらは身体の設計図である遺伝子型(genotype; ジェノタイプ)を表している．実際に遺伝子が働いて身体の機能を果たしている状態を表現型(phenotype; フェノタイプ)と表している．一般的に遺伝子型が表現型を規定していると考えると分かりやすいが，遺伝子型になんらかの変異があったとしても表現型に明らかな異常がない場合もある．また，その逆も真である場合がある．

　常染色体劣性遺伝は劣性である対立遺伝子がホモ接合体となることで表現型として現れてくる．ヘテロ接合体同士の母と父との間の子がその形質を表す．このためには，母と父が何代か前に共通の祖先を持っていることが考えられる．近親婚では常染色体劣性遺伝が起こりやすいと考えられる．

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