研修医の勉強部屋（オススメ教科書・テキスト）

・急性白血病の診断は臨床像、骨髄穿刺による塗抹標本・細胞表面抗原検査・遺伝子検査などを総合してFAB/WHO分類によりなされる。

・染色体核型は予後と関連することが報告されている。
　European LeukemiaNetより遺伝子変異を取り入れた予後分類が報告されている。

○良好群
t(8;21)(q22;q22);RUNX1-RUNX1T1
inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11
正常核型でNPM1変異陽性かつFLT3-ITD変異陰性
正常核型でCEBPA変異陽性

○中間群-I
正常核型でNPM1変異陽性かつFLT3-ITD変異陽性
正常核型でNPM1変異陰性かつFLT3-ITD変異陽性
正常核型でNPM1変異陰性かつFLT3-ITD変異陰性性

○中間群-II
t(9;11)(p22;q23;MLLT3-MLL)
予後良好群・不良群に分類されない染色体異常

○不良群
inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);RPN-EVI1
t(6;9)(p23;q34);DEK-NUP214
t(v;11)(v;q23);MLL rearrangement
-5 or del(5q); -7 ; abnl(17);複雑核型

また、診断に必要な検査
骨髄穿刺・生検、MPO染色、エステラーゼ二重染色、PAS染色
フローサイトメトリーによる表面抗原検査、染色体分染法/FISH法による染色体分析、遺伝子変異検索
・骨髄系マーカー；MPO,CD13,CD33
・単球系マーカー；CD14,CD15
・赤芽球系マーカー；glycophorin A
・巨核球系マーカー；CD41,CD42,CD61
・リンパ球系マーカー；CD3,CD19,CD79a　など