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臨床検査技師国家試験〜染色体異常症〜

・フィラデルフィア染色体は慢性骨髄性白血病CMLの90%以上に陽性となる。
・フィラデルフィア染色体は第22番染色体に形成される。

・多発性骨髄腫には、特異的に異常染色体はない!
(国家試験で〜染色体の異常によるものである、とひっかけてくる)

ダウン症は21番のトリソミーで優性遺伝や劣性遺伝という概念はない!
(国家試験では18番トリソミーとひっかけてくるが、18番トリソミーは女児に多いエドワード症候群である。←男児は死産に至る)

・性染色体はXのほうが大きい
(男性はXYで、女性はXX。身長のイメージと逆なので注意する)

・ターナー症候群は45本しか染色体がなく、XO;エックスオーと表記される(女児のみ)

・クラインフェルター症候群は染色体が47本で、XXYと表記される。(男性だが、女性っぽくなる)

核型記載法
del・・・欠失(deletion)
inv・・・逆位(inversion)
t・・・転座(translocation)
※その他にもinsetion;挿入、 duplication;重複などがある

(覚)「バーキットリンパ腫では、8番と14番の相互転座がみられる。」

慢性骨髄性白血病AML〜FAB分類〜
有名どころで覚えておかなければならないのは次の3つ
・M2のt(8;21)
・M3のt(15;17)
・M4Eoの16番逆位→inv(16)


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